РЕГИОНАЛЬНАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ
ОБЪЕДИНЕНИЕ МНОГОДЕТНЫХ, МАЛООБЕСПЕЧЕННЫХ
СЕМЕЙ И СЕМЕЙ С ДЕТЬМИ-ИНВАЛИДАМИ
«МНОГО ДЕТСТВА»

Анализ при беременности на генетические заболевания


Правда о генетических анализах: биохимический скрининг, биопсия хориона, амниоцентез и прочие

Цель этой статьи – помочь ответить на вопрос:

Нужно ли вам сдавать какой-либо анализ на генетические заболевания у беременных: скрининг, биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез и прочие?

Моя личная позиция такова – если у вас нет реальных и весомых причин проходить эти обследования (вы не попадаете в группу высокого риска) – не сдавайте и не волнуйтесь по этому поводу. Читая статью, вы поймете, почему я пришла к такому выводу.

Я подготовила полный материал, в котором использованы только подтвержденные данные и проверенная информация, никаких домыслов, вымыслов и прикрас.

Я не нахожусь под влиянием какой-либо системы, и поэтому могу говорить то, что есть на самом деле – на меня не давит госпиталь с его, порой, коммерческими целями, не давит министерство здравоохранения со своими целями, я не провожу генетические анализы и поэтому не нуждаюсь в их рекламировании.

Итак, приступим.

Последние 10-20 лет изучением гена занимаются ведущие ученые мира, эта область очень интересна и перспективна, многие передовые государства уделяют этому повышенное внимание и вкладывают немалые деньги в исследования.

Результаты этого внимания мы можем видеть повсеместно – клонирование, генная модификация организмов, исследование гена человека.

Вполне естественно, что ученые постарались разработать и ввести в практику исследование генов еще не рожденного человека, чтобы предотвратить появление на свет детей с сильными отклонениями и заболеваниями.

Область медицины, которая занимается выявлением врожденных пороков и наследственных заболеваний до родов, называется – пренатальная диагностика.

Пренатальная диагностика включает в себя все виды анализов для выявления патологий: это и пренатальный скрининг, и биопсия хориона, и амниоцентез, и кордоцентез и другие.

Мы будем разбирать их по порядку, от самых простых анализов – к более сложным.

Пренатальный скрининг

Включает в себя:

Обычно начинают диагностику с самого «легкого», безболезненного, не инвазивного (без вмешательств в организм мамы) анализа – ультразвукового исследования.

УЗИ: суть  теста

УЗИ – это достаточно универсальный способ исследования плода, применим он и в выявлении пороков развития.

Во время УЗИ специалист измеряет размеры всех частей тела ребенка: рук и ног, смотрит внутренние органы, проверяет, как развит головной мозг ребенка, голова, шея, лицо и др.

Сравнивая полученные показатели с нормой, врач может заподозрить какую-либо патологию.

Кому и зачем нужно сдавать этот анализ:

При здоровой, нормально протекающей беременности УЗИ нужно делать минимум трижды — в 11-14 недель, 20-24 недели, 30-32 недели.

На УЗИ в 10-14 недель врач может обнаружить грубые дефекты развития – анэнцефалию (отсутствие мозгового черепа), омфалоцеле (аномалию пупочного канатика), шейную гигрому и некоторые другие.

Также врач может определить индикаторы или признаки (маркеры) хромосомных и ряда нехромосомных аномалий развития плода, в частности — толщину воротникового пространства (ТВП, или воротниковой зоны, шейной складки). Нормальное значение ТВП – менее 3 мм.

В 20-24 недели УЗИ уже позволяет выявить большинство грубых анатомических аномалий развития – пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, грубые пороки сердца, дефекты развития конечностей, аномалии желудочно-кишечного тракта.

Большинство аномалий, выявленных в этот период, к сожалению, не подлежат хирургическому лечению и являются медицинским показанием к прерыванию беременности.

На этапе 30-32 недели можно обнаружить аномалии развития с малой анатомической выраженностью – пороки сердца, гидроцефалию, обструкцию (сужение) мочевыводящих путей. Большинство из этих пороков, можно успешно устранить хирургически после рождения ребенка.

Точность теста:

Нельзя сказать, что УЗИ совсем уж не точный анализ, но только не в отношении генетических заболеваний.

Здесь могут быть погрешности за счет неправильно определенного срока беременности: специалист УЗИ смотрит на то, как развиты те или иные органы, части тела малыша, опираясь на общие параметры, соответствующие возрасту ребенка.

Во-первых, могут быть погрешности с точным определением возраста. Во-вторых, каждый ребенок индивидуален и может развиваться совершенно по-разному.

Ошибки могут возникать, если вам попался не очень опытный специалист или неисправная аппаратура.

Поэтому, очень важно чтобы все время беременности вас смотрел один и тот же, квалифицированный врач на хорошей аппаратуре.

Даже если УЗИ у такого врача стоит дороже – не жалейте на это денег, вы убережете себя от лишних нервов, дополнительных анализов, чтобы перепроверить результаты «плохого» УЗИ.

Существует, например, множество ультразвуковых вариаций почечно-лоханочного аппарата. Бывали такие случаи, что при первом осмотре заподозрили какую-то аномалию развития, через месяц – все в норме.

Вот, например, случай из моей практики:

На прерывание беременности по медицинским показаниям

пришла женщина с первой беременностью в сроке 22 недели.

Врачи ультразвуковой диагностики выявили множественные

пороки развития – гидроцефалию, порок сердца, наличие жидкости

в брюшной полости ребёночка.

Поскольку в момент обращения в клинику у неё были

тяжёлые проявления респираторной вирусной инфекции,

которая сопровождалась высокой температурой

и выраженной интоксикацией, мы отложили процедуру

прерывания беременности на 10 дней.

Через 10 дней женщина была вновь госпитализирована.

Повторное УЗИ не выявило прежних изменений у ребёнка.

Посоветовавшись с матерью, мы решили отказаться от

прерывания беременности, в итоге,

беременность завершилась рождением здорового малыша…

Болезненность теста:

Тест безболезненный.

Время ожидания результатов:

Результаты готовы сразу, и врач, как правило, все комментирует, когда делает исследование.

Он может сделать первое фото ребеночка, записать в реальном времени работу сердца.

Последствия теста и уровень вмешательства в беременность:

Сейчас очень активно ведутся исследования влияния ультразвуковых волн на ребенка, и уже есть предварительные результаты, позволяющие говорить о том, что никакой пользы от ультразвуковых волн нет.

На ранних сроках, когда идет закладка всех органов и систем ребенка (до 3 месяцев), воздействие УЗИ наиболее сильно.

Именно поэтому я советую ограничить УЗИ до минимума, и оставить только самое необходимое: 2-3 раза за всю беременность, начиная с 12-14 недели.

Однако если сравнивать УЗИ с другими методами пренатальной диагностики, такими как: биопсия хориона, амниоцентез, то воздействие УЗИ можно считать просто незаметным.

Биохимические тесты “Тройной тест”

По сути, это сдача анализа крови беременной женщины на уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), АФП (альфа-фетопротеина) и свободного эстриола. Тест проводится между 16-й и 18-й неделями беременности, утром и строго натощак.

Суть теста в том, чтобы по этим трем показателям (ХГЧ, АФП, эстриол) рассчитать вероятность возникновения различных патологий, я подчеркиваю, только вероятность.

Почему только вероятность?

Потому что, получив результаты тройного теста, врач должен выяснить все о беременной – вес, возраст, болезни и затем принять решение, а нормальны ли эти показатели при ее весе, возрасте, здоровье.

Чтобы результат теста был качественным, нужно учесть все показатели:

  1. Возраст матери
  2. Срок беременности
  3. Многоплодность беременности (при многоплодной беременности показатели теста, как правило, повышены и риск рассчитать невозможно. Поэтому проведение биохимического скрининга в этом случае не целесообразно вовсе).
  4. ЭКО
  5. Вес женщины (при большой массе тела показатели могут быть повышены, у женщин астенического телосложения наоборот занижены).
  6. Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности.
  7. Заболевания матери при сдаче анализа (например, простуда, сахарный диабет).

Как видите, на результат влияет большое количество различных показателей, все это усложняет интерпретацию результатов для врача.

Кроме того, чтобы делать какие-то выводы относительно патологии, должны быть изменения во всех трех показателях (ХГЧ, АФП, эстриол). Отклонение от нормативных показателей одного компонента, например АФП, не несёт никакой диагностической значимости.

Кому и зачем нужно сдавать этот тест:

Обычно в медицинской практике предлагают пренатальный скрининг женщинам, если:

«Тройной тест» позволяет заподозрить следующие отклонения: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. А также численные аномалии половых хромосом: моносомию X (MX, синдром Тернера), XXX (трисомию X), XXY (синдром Клайнфельтера), XYY.

Определение пола плода (XX или XY) – помогает в выявлении риска таких заболеваний, как: гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или врожденной гиперплазии надпочечников.

Точность теста:

Основным недостатком исследования является его, мягко говоря, неточность.

Ложноположительный результат вполне возможен, если врач неправильно учел все показатели, например, неправильно определил срок беременности, не учел отклонений в весе мамы, не знал, что мать курит, не распознал начавшуюся простуду или ОРВИ и тому подобные.

Но, что интересно, научные исследования доказывают, что даже если врач учел верно все показатели, неточность (чувствительность) скрининга на сроке в 15-18 недель достигает 68-98% при выявлении аномалий нервной системы и 65-75% – при выявлении хромосомных болезней

Результаты исследования В. С. Баранова, Т. В. Кузнецовой – «Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней» Санкт-Петербург, 2009, с.28-29

Болезненность теста:

 Тест безболезненный

Время ожидания результатов:

Зависит от применяемых для расчета систем, при хорошем техническом оснащении лаборатории требуется от нескольких часов до 3-4 дней.

Последствия теста и уровень вмешательства в беременность:

«Тройной тест» не несет прямой угрозы ни ребенку, ни матери, процедура проста и безболезненна.

Однако, в силу того, насколько «приблизительны» результаты часто женщина просто располагает ложной информацией, на основании, которой дальше уже назначают более опасные анализы: хорионбиопсию (11-14 неделя), амниоцентез (16-20 неделя), риск невынашивания ребенка при которых существенно выше.

Кроме того, нельзя забывать, насколько сильный стресс можно испытать, получая результаты анализов с подозрением на тяжелейшую патологию своего ребенка. Одни эти страхи могут повлечь за собой непоправимые последствия.

Однако проведение массового пренатального скрининга регламентировано (а значит обязательно) приказом Министерства Здравоохранения Российской Федерации для уменьшения частоты различных врождённых аномалий в частности болезни Дауна.

В других странах мира пренатальный скрининг не является рекомендуемым и обязательным. Именно по причине того, что этот скрининг не может определить все возможные проблемы или гарантировать полное отсутствие проблем со здоровьем ребёнка.

Дорогие будущие мамочки, хочется ещё раз подчеркнуть, что пренатальный скрининг – это не метод постановки диагноза, это система расчёта возможных рисков!

Да, и еще. Я часто вижу на форумах, как мамочки делятся результатами тестов и пытаются сравнить их показатели. Делать это бессмысленно, так как каждая лаборатория считает показатели с применением своих собственных расчётных таблиц. Вы, сравнивая, не учитываете те самые показатели – вес, возраст и прочие, а значит, сравниваете слона с деревом.

Практически всегда «тройной тест» делают вместе с УЗИ, так как уже достоверно доказано, что сочетание этих анализов повышает точность диагностики.

Профессор Карен Брондум-Нилсен из Дании, Институт Кеннеди, продемонстрировал в своих исследованиях, что такое сочетание двух анализов может уменьшить на 50% рождение детей с болезнью Дауна.

Поэтому врач, ведущий вашу беременность, должен взять результаты обоих анализов и уже на их основании делать какие-то выводы.

БИОПСИЯ ХОРИОНА

Если совместные результаты «тройного теста» и УЗИ показывают высокую вероятность наследственных патологий, то вам порекомендуют сделать более инвазивные (с большим вмешательством) анализы для диагностики кариотипа плода. КАРИОТИП – это совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для человека.

Суть теста:

Биопсия хориона назначается на 11-14 неделе беременности.

С помощью катетера, вводимого через шейку матки или иглы через брюшную стенку, под контролем ультразвукового исследования производится забор или «отщипывание» ворсин хориона.

Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Гены этих ворсинок идентичны генам плода.

До того как идти на этот анализ, нужно пройти обследование: сдать кровь, мочу и мазок на наличие инфекций. Если есть хоть какие-то подозрения на инфекцию, делать анализ нельзя, очень высока вероятность заражения ребенка во время теста.

Анализ проводится с помощью местного обезболивания, иногда женщину после него оставляют под наблюдением в больнице на несколько дней.

Кому и зачем нужно сдавать этот тест:

Этот тест нужно сдавать, только если вероятность заболевания плода очень велика.

Например, если результаты УЗИ и биохимический анализ крови показывают высокую вероятность какого-то отклонения, и плюс к этому, если вы попадаете в одну или несколько категорий, отмеченных выше:

Точность теста:

Этот тест имеет наивысшую точность среди всех пренатальных тестов. Но и он не сможет дать вам 100% уверенность в здоровье или болезни малыша.

Отрицательный результат теста подтвердит, что у плода нет аномалий развития на хромосомном или генном уровне. Это, безусловно, хороший показатель, однако, помните, что ни одна процедура не может исключить возникновение проблем со здоровьем или гарантировать, что малыш родится полностью здоровым.

Болезненность теста:

Тест инвазивный, следовательно, болезненный. Но сейчас в лабораториях используют очень надёжные методы обезболивания, не вредящие малышу.

Время ожидания результатов:

от 10 до 14 дней

Последствия теста и уровень вмешательства в беременность:

Этот тест не относится к безопасным процедурам, и может стать причиной сразу нескольких осложнений:

Вывод из всего вышесказанного такой – этот тест имеет наивысшую точность среди всех пренатальных тестов, но несет риск прерывания беременности.

Повторюсь, что делать этот анализ рационально и хоть как-то оправдано только в том случае, если у вас действительно есть весомые показания для этого, а именно: патологии на УЗИ скрининге, высокая вероятность на биохимическом анализе, вы попадаете в группу риска по одному или нескольким показателям.

Помните, что после этого теста может случиться выкидыш, произойти инфицирование.

Прежде чем проводить это исследование, посетите нескольких врачей, проконсультируйтесь с независимым экспертом, напишите мне. Этот шаг должен быть взвешен и обдуман не один раз.

Мне порой женщины рассказывают страшные вещи на приеме, то врач направил сразу на биопсию, без скрининга только потому, что ей 38, другую заставляют пройти все тесты и биопсию на «всякий случай», потому что мужу 50.

Бывает, что на УЗИ увидят, дефект воротниковой зоны и сразу предлагают аборт, а через неделю все нормализуется и ребеночек добирает свое, таких случаев масса.

Бывает даже так, что женщина, что-то прочитав, где-то послушав, делает биопсию хориона сама, чтобы перестраховаться… то по возрасту, то вроде какие-то таблетки пила на ранних сроках… то простуда у нее была…

Все это очень серьезно и очень важно.

Не соглашайтесь ни на какие сложные процедуры, несущие риск вашему здоровью, здоровью малыша, трижды не подумав, не поговорив со специалистами и, не проверив все данные.

И дай вам Бог, чтобы все это прошло мимо вас!

И еще я хочу, чтобы вы знали, что биопсия хориона, которая проводится во втором триместре более безопасна нежели в первом.

Кроме того, имеет значение метод забора ворсин хориона, есть два способа: трансабдоминальный (когда вводится игла через брюшную стенку) и трансцервикальный (когда вводится катетер через шейку матки).

Так вот группа исследователей при наблюдении 130421 женщин оценили сравнительную безопасность и диагностическую точность различных методов и пришла к следующему выводу:

Трансабдоминальный способ предпочтительнее

и несет меньше рисков,

если биопсию хориона нужно сделать в первом триместре до 15 недель.

Трансцервикальный метод годится для второго триместра.

(Alfirevic Z, Mujezinovic F, Sundberg K. Amniocentesis and chorionic

villus sampling for prenatal diagnosis.

Cochrane Database of Systematic Reviews 2003,

Issue 3. Art. No.: CD003252. DOI: 10.1002/14651858.CD003252).

АМНИОЦЕНТЕЗ

Суть теста:

Это исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода.

Клетки плода в амниотической жидкости – это слущенные клетки, выстилающие поверхность и полости тела, его слизистых, клетки кожи, они также содержат полный набор хромосом и генов плода. Амниоцентез проводят в 16-24 недели беременности.

По аналогии с биопсией хориона, под визуальным контролем на ультразвуковом аппарате с помощью длинной иглы прокалывается стенка матки, в месте свободном от плацентарной ткани, и берутся на анализ околоплодные воды. Перед этим анализом также необходимо сдать анализы на возможные инфекции, как при биопсии хориона.

Кому и зачем нужно сдавать этот тест:

Этот анализ позволяет исследовать более широкий спектр генных заболеваний, нежели при исследовании ворсин хориона или плаценты.

Точность теста:

Тест не может дать 100% точных результатов.

Болезненность теста:

Тест не очень болезненный. Это просто прокол брюшной стенки иглой. Больше нервных волнений и переживаний. Но я советую, все-таки, сделать обезболивание, чтобы лишний раз ничем не рисковать.

Время ожидания результатов:

Анализ проводится от 2 до 6 недель, связано это с тем, что клеток плода в амниотической жидкости мало, и этого материала для исследований не достаточно.

Поэтому генетикам приходится «выращивать» клетки плода в строго определенных условиях с соблюдением режима температуры, созданием среды и прочее. Это может повлиять на точность теста. Так как для «выращивания» клеток человека должны использоваться очень сложные технологии, и любое отклонение от стандарта может привести к совершенно различным изменениям самих клеток.

Последствия теста и уровень вмешательства в беременность:

Вероятность выкидыша при проведении амниоцентеза на 0,5-1% выше, чем среди женщин, которые амниоцентез не делали. То есть этот анализ менее рискован, нежели биопсия хориона, но риск выкидыша остается. Так же остается неблагоприятное воздействие длительного воздействия ультразвука.

Выводы можно сделать абсолютно аналогичные тем, что я приводила к анализу биопсии хориона – для проведения амниоцентеза нужны очень ВЕСОМЫЕ причины.

И эти причины нужно перепроверить несколько раз с разными специалистами.

Амниоцентез плох еще и тем, что к тому моменту как вы получите результаты, вашему ребенку будет около 5 месяцев, прерывать беременность на этом сроке – огромная травма.

ВЫВОДЫ:

Мы сегодня обсудили самые популярные анализы: пренатальный скрининг, биопсию хориона и амниоцентез. Эти анализы назначают наиболее часто. Кроме них есть и другие подобные генетические анализы, например: кордоцентез (анализ пуповинной крови через прокол брюшной стенки матери), плацентоцентез (биопсия клеток плаценты через прокол брюшной стенки).

Я не останавливаюсь на них подробно, так как все то, что мы говорили о биопсии хориона справедливо и для этих методов, они также несут в себе все риски, как при биопсии хориона.

Мне хочется, чтобы вы понимали, что генетика – это очень сложная наука, хороших специалистов генетиков пока очень мало в мире, развитие генетики только набирает обороты.

Помните, что проведение подобных анализов может иметь и коммерческую подоплеку – все-таки все эти анализы очень дорогая вещь, в разных странах СНГ цена анализа на биопсию хориона колеблется от 100 до 200 долларов.

Я считаю, что самая главная проблема всех диагностических тестов для выявления патологии внутриутробного плода состоит в том, что врач сам должен взвесить все полученные результаты и принять решение, что с ними делать, как их верно интерпретировать и как применять в каждом отдельном случае.

Другая проблема в оценке безопасности этих тестов, как для матери, так и для будущего малыша.

Биохимический и ультразвуковой скрининг безопасны, но их результаты, к сожалению, не точны. Другие тесты могут обеспечить высокую точность в постановке диагноза, но несут в себе повышенный риск.

Поэтому прежде, чем делать эти тесты, безопасные и небезопасные, вы должны точно определить, нужно ли вам это, есть ли у вас серьёзные аргументы в пользу проведения скрининга.

Если вам до 35 лет, у вас всё OK с наследственным анамнезом, беременность протекает нормально, или вы уже имеете здоровых детей у вас ничтожно малый риск рождения детей с врождённой аномалией.

Если какие-то риски есть, начните с пренатального скрининга, если нужно проведите его несколько раз, выберите лучшую лабораторию для сдачи анализов с проверенной репутацией и хорошими отзывами. Обсудите полученные результаты с несколькими врачами.

kerimovanatalia.ru

Анализ на генетику при беременности - что показывает и зачем нужен

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ - методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

АзбукаРодов советуют: Подписывайтесь на наш канал

Понравилась статья?◄◄ Поставьте лайк и поделитесь ей в соцсетях

zen.yandex.ru

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования + оценка результатов

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  1. Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  2. Амниоцентез: 15-18 недель.
  3. Плацентоцентез: 16-20 недель.
  4. Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  1. Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  2. Наличие болезней наследственного характера.
  3. Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  4. Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  5. Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  6. Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  7. Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  8. Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  9. Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ — методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  1. Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  2. Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  3. Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  4. Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Оценка результатов

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Нужен ли генетический анализ при беременности — за и против

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Специалисты не рекомендуют выполнять обследование, если беременная неважно себя чувствует из-за токсикоза или вирусной инфекции: результаты могут быть некорректными.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Заключение

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

azbukarodov.ru

Анализы на генетику при беременности

Сегодня консультация генетика вызывает у родителей скорее беспокойство, вдруг у будущего малыша что-то не так идет в развитии. Во время беременности за консультацией обращаются всего лишь 20 % семей. Одни боятся услышать страшный приговор, другие предпочитают ничего не знать заранее, третьи тешат себя тем, что генетические заболевания очень редки. Конечно, риск генетических заболеваний можно сократить до минимума, посетив врача до зачатия крохи. Когда же факт беременности уже присутствует, гинеколог назначает генетический анализ при беременности. При этом такое обследование входит в число самых информативных и важных.

Наследственность подобна лотерее. У здоровых родителей довольно часто рождается тяжело больной ребенок. Вероятность риска, хоть и очень маленькая, есть у каждого. Причина всегда одна — мутация в хромосомах или генах.

Хромосомные мутации — это изменение численности хромосом в клетке. Ошибки в хромосомном наборе часто несовместимы с жизнью будущего ребенка. Так как испокон веков природа оставляет сильнейшего, у женщины происходят выкидыши, порой повторяющиеся, нередко рождение мертвого ребенка. Но иногда такие «ошибки» генов ведут за собой рождение малыша с тяжелейшими патологиями. Самая известная во всем мире — синдром Дауна.

Генетические отклонения связаны с изменениями структуры молекул ДНК. Быстрым взглядом определить, что ребенок родился с мутированным геном, невозможно. Это со временем обязательно проявится, особенно если малыш не просто носитель такого наследственного заболевания.

Всего насчитывается около 3500 таких заболеваний. Они приходятся на 2% всего человечества. Например, только 1 младенец из 1200 рождается с муковисцидозом. Поэтому так важно пройти обследование, назначенное врачом. Только по результатам проверки возможно дальнейшее принятие решения.

Группа повышенного риска

Анализ на генетику при беременности обязательно назначают женщинам, у которых высока опасность рождения ребенка с аномалией развития в силу некоторых обстоятельств:

Методы генетического контроля

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

Показатели повышены Показатели понижены
  • многоплодная беременность;
  • пупочная грыжа;
  • грыжа головного и спинного мозга эмбриона;
  • угроза прерывания беременности;
  • патология почек плода;
  • гидроцефалия плода;
  • сахарный диабет у матери;
  • повышенное артериальное давление;
  • гестоз
  • синдром Дауна;
  • отставание плода в развитии;
  • неправильно подсчитаны сроки беременности;
  • внутриутробная гибель плода;
  • ожирение будущей роженицы

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка. Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний. Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Кровь для исследования берется из вены утром натощак или не раннее, чем через 5 часов после последнего приема пищи.

Дополнительная экспертиза

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

Большой минус таких исследований в том, что они могут спровоцировать выкидыш или кровотечение, так как для их проведения врачам приходится вторгаться в хрупкий союз плаценты и плода.

Расшифровка всех анализов — дело специалиста. Но никто не сможет дать вам конкретных рекомендаций, если после множества проверок и перепроверок опасность рождения ребенка с необратимыми изменениями организма по-прежнему высока. Это личное и довольно сложное решение должно быть принято вами, мужем и близкими вам людьми. Прежде чем его принять, придется взвесить многое и пересмотреть всю свою жизнь. Вы не в праве допустить ошибку своим неправильным выбором.

pro-analiz.ru


Смотрите также



© 2020 "МНОГО ДЕТСТВА" - РЕГИОНАЛЬНАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ