РЕГИОНАЛЬНАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ
ОБЪЕДИНЕНИЕ МНОГОДЕТНЫХ, МАЛООБЕСПЕЧЕННЫХ
СЕМЕЙ И СЕМЕЙ С ДЕТЬМИ-ИНВАЛИДАМИ
«МНОГО ДЕТСТВА»

Что это пгд


Что такое предимплантационное генетическое исследование (ПГД) и зачем оно назначается при ЭКО + методика проведения

Проходя процедуру экстракорпорального оплодотворения, каждая женщина хочет, чтобы беременность прошла успешно, и родился здоровый ребенок. Однако по статистике, при искусственном зачатии процент положительного исхода процесса составляет всего 30–60%.

Значительно повышает шансы на успех предимплантационная генетическая диагностика зародыша. Но далеко не все будущие мамы понимают суть ПГД при ЭКО, а иногда и вовсе не имеют понятия, что это такое и насколько такая диагностика необходима.

Статья поможет понять смысл, суть и задачи ПГД и ответит на многие вопросы относительно целесообразности проведения процедуры.

Зачем проводится предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) при ЭКО

Генетическая диагностика выявляет более 150 наследственных заболеваний. Исследование проводится по хромосомному набору зародышей, при помощи высокоточного диагностического оборудования. Это процедура помогает отобрать высококачественный материал для пересадки в полость матки женщины, что предотвратит преждевременное прерывание беременности или аномальное развитие плода.

Основные цели проведения этого обследования:

  1. Уменьшение риска рождения малыша с генетическими патологиями, унаследованными от родителей.
  2. Установления пола ребенка, что помогает заранее исключить заболевания, сцепленные с половой принадлежностью.
  3. Определение резус-фактора для исключения гемолитических отклонений в развитии эмбриона.
  4. Отсеивание зародышей с аномалиями и неизлечимыми болезнями.
  5. Выявление информации об отрицательном результате ЭКО в прошлом.
  6. Подбор эмбрионов с особой генетической информацией (HLA-типирование), которая поможет в будущем малышу стать донором для своих братьев или сестер.

Какие болезни можно выявить с помощью процедуры

ПГД при искусственном оплодотворении дает возможность заранее исключить целый ряд неизлечимых заболеваний, среди которых:

Если перечисленные заболевания будут выявлены еще до внедрения зародыша в матку женщины, такие эмбрионы будут отсеяны. Это исключит необходимость прерывания беременности в дальнейшем. Процедура особенно показана носителям заболеваний на генном уровне.

Когда и кому назначают

У большинства будущих мам, которым врач рекомендовал ЭКО с ПГД, возникает вопрос – стоит ли делать эту процедуру?

Это обследование назначают не каждой пациентке, поскольку стоимость процедуры искусственного оплодотворения значительно увеличивается.

Однако существуют условия, при которых это обследование делается в обязательном порядке:

  1. Будущая мать старше 35 лет. С возрастом увеличивается риск зачатия ребенка с врожденными заболеваниями, несвязанными с наследственными патологиями.
  2. Донор спермы старше 40–45 лет.
  3. Несовместимость резус-фактора, при котором предыдущая беременность закончилась замиранием плода или выкидышем.
  4. У будущих родителей наблюдаются генетические отклонения, которые могут предаться по наследству малышу.
  5. Предыдущие попытки экстракорпорального оплодотворения имели неудачный исход при имплантации.
  6. Раньше имелось 2 и более случаев выкидыша на раннем сроке – с 4 по 8 недель.
  7. У донора было повышенное количество аномальных сперматозоидов либо обнаружено нарушение сперматогенеза – олигозооспермия, азооспермия.

Из этого следует, что ответ на вопрос, нужно ли делать предимплантационную диагностику, кроется в наличии вышеперечисленных признаков. У женщины есть выбор: отказаться от процедуры и выявить патологию в период вынашивания, что потом приведет к прерыванию беременности, либо сделать ПГД и перенести в полость матки здоровый зародыш.

Методы проведения

На сегодня существует 4 метода проведения генетической диагностики эмбриона перед его имплантацией.

И для каждого из них необходимо соответствующее оснащение в помещении, где проводят процедуру.

FISH

В переводе с английского fluorescence in situ hybridization (fish) означает – флуоресцентная гибридизация in situ. Еще его называют молекулярно-цитогентический метод. Это самый доступный по цене способ диагностики, но не самый точный, поскольку нет возможности исследовать все хромосомы. Метод fish чаще используется в Белоруссии, Украине, России и других странах СНГ.

Время проведения процедуры всего 4–5 часов. За этот период удается определить последовательность ДНК хромосом, а также получить данные о поле ребенка, выявить наиболее часто встречающиеся аномалии и найти эмбрионы с хромосомными перестройками.

CGH (сравнительная геномная гибридизация)

Времени на этот метод исследования затрачивается довольно много, зато можно проверить все хромосомы. Стоимость его в разы выше предыдущего способа диагностики.

Способ имеет ряд преимуществ:

PCR

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) выявляет нарушения в работе хромосом и наличие моногенных патологий, а также позволяет найти антитела HLA (антигены тканевой несовместимости родителей) и определяет принадлежность зародышей по резусу.

Перед проведением методики родителей и их близких родственников проверяют на наличие генных мутаций. Это позволяет более точно определить заболевание, возникающее вследствие доминантных и рецессивных аномальных изменений клеток. Если ЭКО проводится с донорской яйцеклеткой (ДЯ), методика ПЦР не подходит.

NGS

Эта современная диагностика носит название Now-Generation Sequencing, что переводится как «высокопроизводительное секвенирование». Метод довольно дорогостоящий, но его эффективность в несколько раз превышает все предыдущие диагностики, поскольку позволяет сделать весь геномный анализ – исследовать не только все хромосомы, но и полиморфизмы и мутации в каком-либо участке хромосом.

Во время проведения NGS-диагностики проверяется последовательность ДНК, благодаря чему можно точно установить генетические отклонения.

Подготовка и проведение ПГД при ЭКО

На подготовительном этапе врач проводят консультацию с семейной парой. Если есть показания к ПГД, выполняют полное обследование матери и отца для выявления генетических мутаций, кардиотипирования либо перестроек. Это поможет определить точные показатели к процедуре. После всего родителям разъясняют суть методики, и указывают на возможные риски программы.

Стоит заметить, что процедура ПГД требует наличие большого количества созревших яйцеклеток. Если их число будет меньше 3–4, диагностика не проводится. В связи с этим будущей матери делают повышенную стимуляцию овуляции.

В основные этапы проведения диагностики входит:

  1. Забор яйцеклеток и процедура их оплодотворения.
  2. Процесс запуска развития эмбриона, длящийся 3–5 дней от зачатия.
  3. Отбор нескольких самых развитых зародышей.
  4. Изъятие 5–7 клеток из эмбриона. Биопсия выполняется тремя способами: химическим, механическим или лазерным.
  5. Фиксируется бластомер.
  6. В некоторых случаях проводят также биопсию трофэктодермы или полярного тельца яйцеклетки.
  7. Проведение гибридизации ДНК-зондами (метками, имеющимися на каждой единичной хромосомы, и подсвечивающимися флуоресцентным свечением).
  8. Получение визуальной картинки с флуоресцентного микроскопа на экран монитора.
  9. Расшифровка данных, полученных от обследования.

Далее все действия зависят от результатов обследования. Если при расшифровке количество хромосом в бластоцисте соответствует норме, ее рекомендуют к переносу. При несовпадении параметров нормы, эмбрион считается аномальным, и его имплантировать нельзя. К таким аномалиям относят трисомию (наличие 3 хромосом вместо 2) и моносомию (1 хромосома вместо 2).

Многих женщин интересует вопрос, сколько по времени делают ПГД? Зависит это от выбранного метода обследования. Обычно этот процесс занимает от нескольких часов до 5–6 дней. А полный цикл ЭКО вместе с ПГД составляет от 4 до 6 недель.

Второй вопрос, не дающий покоя пациенткам: сколько стоит проведение ЭКО с ПГД? Но ответить на него однозначно нельзя, поскольку цена зависит от многих факторов –расположения клиники, выбранной методика диагностики, существующих патологии у матери или у отца и проч. Если ЭКО проводится с ИКСИ, стоимость повышается. На 2017г цена составляла не менее 50 000 руб. При этом стоимость считают как за проверку одного эмбриона, так и за всю процедуру.

Однако есть способы уменьшить цену или пройти весь курс бесплатно по полису ОМС (обязательное медицинское страхование). К примеру, клиника «Аймед» предлагает программу лечения бесплодия методом ЭКО с ПГД по ОМС.

Возможные риски и способы их минимизации

Наибольший риск при проведении ПГД составляет повреждение зародыша во время биопсии. В особенности это происходит с 3-дневными эмбрионами. Если в клетке повышенный уровень мозаицизма, высок риск возникновения биологической ошибки.

В остальном же, если квалификация врача высокая, а в работе оборудования нет никаких нарушений, риски будут минимальны, как и при ЭКО без ПГД:

Для уменьшения рисков необходимо в обязательном порядке проходить все назначенные обследования и выполнять все рекомендации врача. А также стоит ответственно подойти к выбору клиники, где специалисты-эмбриологи имеют высокую квалификацию в проведении процедуры.

Все, кто проходил этот процесс, уверены, что соглашаться на ПГД определенно стоит. Процедура на порядок повышает вероятность положительного результата беременности.

Комментарий специалиста по теме ПГД при ЭКО:

Заключение

Методика ПГД — вспомогательное направление программы ЭКО, цель которого — повысить шансы на успех иметь здоровое потомство. Это дополнение помогло многим женщинам с генетическими отклонениями удачно выносить и родить ребенка без патологий и генетических заболеваний.

Потому несмотря на высокую стоимость процедуры, такая диагностика очень важна, особенно при наличии показаний к ее проведению. А для уменьшения стоимости можно попробовать пройти ЭКО по ОМС, куда все необходимы методы обследования будут входить бесплатно.

azbukarodov.ru

Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов при ЭКО, методы ПГД (FISH, CGH, PCR, NGS), стоимость диагностики

Предимплантационную генетическую диагностику иногда используют при экстракорпорального оплодотворения и после искусственной инъекции сперматозоида в яйцеклетку. Такая процедура показана, если есть риск передачи наследственных генетических патологий от родителей малышу. ПГД при ЭКО позволяет выявить более 150 хромосомных аномалий еще до внедрения яйцеклетки в маточную полость женщины. Поэтому риск рождения больного ребенка после процедуры сведено к минимуму.

Что такое ПГД

Хромосомный набор яйцеклетки или зародыша изучается в лабораторных условиях. Учитывая ранние сроки развития эмбриона, риск его травмирования сводится к 1%.  Процедура назначается параллельно с основным лечением, предусмотренным протоколом. Однако для нее потребуется больше фолликулов, поэтому гормональная стимуляция яичников проводится в более интенсивном режиме.

Не все хромосомные мутации у родителей представляют опасность для здоровья их малыша. Развитие патологии напрямую зависит от признаков и комбинации генов у мамы и папы.

Различают два вида мутационных признаков: доминантный и рецессивный. Передача малышу доминантного мутирующего гена увеличивает риск патологии у ребенка на 50%.  Если родители — носители рецессивного признака, то генетическая болезнь появится, когда малышу передадутся оба «больных» гена мамы и папы.

К тому же некоторые генетические патологии связаны с полом. Так, женская двадцать третья хромосомная пара выглядит как XX, мужская – как XY. Поэтому нарушения в одной хромосоме женщин не вызовет болезнь, так как вторая заблокирует ее действие. Здоровый рожденный ребенок продолжит «носительство» дефектной хромосомы.

У мужчин нет такой защиты, поэтому от них мальчики родятся с генетической патологией, а девочки в половине случаев станут носительницами «бракованной» хромосомы.

С помощью предимплантационной генетической диагностики эмбрионов генетики устанавливают конкретную комбинацию, которую унаследовал эмбрион. Полученная информация позволяет выявить, родится ли ребенок с патологией или только станет носителем хромосомного дефекта. Исследованию подлежат все полученные эмбрионы, из которых отбирают самые «чистые».

Этот анализ нельзя путать с предимплантационным генетическим скринингом. Отличие ПГД от ПГС существенное. ПГД проводят, чтобы выявить неизлечимые генетические патологии и минимизировать риски рождения больного ребенка. ПГС – исследования, позволяющие определить то число хромосом, анеуплоидии которых совместимы с рождением и внутриутробным развитием зародыша. Проще говоря, задача ПГС – увеличить шансы наступления беременности посредством отбора здоровых эмбрионов. У родителей, которым назначается ПГС, нет патологий наследственного типа, однако существует риск их появления.

Итак, процедура экстракорпорального оплодотворения проводится совместно с ПГД для таких целей:

Генетическая диагностика позволяет выявить и исключить такие опасные патологии:

Этот список не исчерпывается представленными патологиями: их более 150 видов.

Отметим, что зафиксированы случаи ложноотрицательных результатов. Дело в том, что некоторые методы исследования диагностируют только определенное количество хромосом. «Неучтенные» гены могут оказаться дефектными.

Иногда происходит мозаичное развитие мутаций. Во время исследования клетка диагностируется как здоровая, а мутация происходит в процессе ее развития.

В каких случаях необходима ПГД

Мы уже говорили о том, что ПГД делают не всем пациентам, обратившимся за помощью к экстракорпоральному оплодотворению. Существуют определенные показания к процедуре:

Учитывая внушительный список генетических заболеваний, ПГД при ЭКО делают всем женщинам, возраст которых перешагнул тридцатипятилетний рубеж. Это связано с возрастными изменениями, которые могут принести неприятные «сюрпризы» даже при естественной беременности. Старение яйцеклеток ускоряется и усугубляется такими факторами:

Генетическая диагностика показана и в таких случаях:

ЭКО с ПГД существенно увеличивает стоимость протокола. Поэтому женщина самостоятельно принимает решение о необходимости проведения исследования. Напомним, что экстракорпоральное оплодотворение лишь в 20-40 % случаев заканчивается беременностью. А генетическая диагностика не только выявит возможные генные мутации, но и значительно повысит шансы на благополучное зачатие.

Подготовка и проведение ПГД при ЭКО

Подготовка к предимплантационной генетической диагностике эмбрионов включает консультацию и полное обследование семейной пары с соответствующими показаниями. Доктор детально рассказывает о плюсах и минусах процедуры. Женщине поясняется, что генетическая диагностика требует большего количества зрелых яйцеклеток. Следовательно, гормональная стимуляция яичников будет проводиться интенсивнее, что увеличивает риск гиперстимуляции при ЭКО. После всех диагностических мероприятий приступают к процедуре ПГД.

Она состоит из семи этапов:

  1. Извлечение яйцеклеток и их оплодотворение в лабораторных условиях;
  2. Эмбриональное развитие, которое длится 3-5 суток;
  3. Отбор «лучших», самых жизнеспособных зародышей;
  4. Извлечение клеток из эмбриона для проведения биопсии;
  5. Фиксирование бластомер;
  6. Проведение гибридизации;
  7. Расшифровка полученных сведений.

Еще раз напомним, что исследование никак не отразится на здоровье эмбриона: органы и ткани будущего ребенка «не принимают участия» в процедуре.

После расшифровки генетик разделяет пригодные и «бракованные» зародыши. Если выявлено 2 хромосомы, которые соответствуют нормам, то такие зародыши подлежат подсадке. Развивающиеся яйцеклетки с выявленными нарушениями имплантировать нельзя.

Методы ПГД

Современная репродуктивная технология выполняет ПГД эмбриона 4 методами:

Рассмотрим специфику проведения каждой методики.

FISH

Молекулярно-цитогентический метод – второе название методики. Она широко применяется на постсоветском пространстве, имеет самую демократическую стоимость. Существенным недостатком fluorescence in situ hybridization (fish) является неточность диагностики, ведь этот метод исследует только часть хромосом.

Для проведения ПГД методом fish понадобится 5 часов. За это время генетик определит следующие важные факторы:

CGH

Метод называют сравнительной геномной гибридизацией. Для него потребуется значительно больше времени и стоит он дороже. Однако методика имеет ряд важных достоинств, отличающих ее от других видов исследования:

PCR

Методом ПЦР называют полимерную цепную реакцию. Она способна «найти» не только дефекты в функционировании хромосом, но и моногенныхе патологии. С помощью ПЦР определяются антитела родительской несовместимости и резус-фактор зародышей.

Важное условие перед проведением исследования – обязательная диагностика родителей на наличие генных мутаций. Такое исследование исключит ошибки при постановке диагноза патологии, возникающей из-за мутирования клеток.

Проведение ЭКО с использованием донорской яйцеклетки не предусматривает исследование методом ПЦР.

NGS

Высокопроизводительным секвенированием называют самый современный диагностический метод ПГД. Now-Generation Sequencing – самая дорогая и эффективная генетическая диагностика, позволяющая исследовать все 23 пары хромосом. Проводится весь геномный анализ, так как во время исследования рассматривается правильность последовательности ДНК.

Стоимость генетической диагностики

ЭКО требует серьезных трат. Генетическая диагностика увеличивает цену в разы, так как оборудование и материалы для процедуры очень дорогие.

Дать однозначный ответ, сколько стоит ПГД, нельзя, так как цена исследования зависит от нескольких факторов:

Цена диагностики зависит и от количества исследуемых аномалий.

В Москве стоимость ПГД одного эмбриона — от 25 000 до 30 000 рублей. За комплексное обследование нужно заплатить от 100 000 до 250 000 рублей.

myzachatie.ru

ПГД при ЭКО: что это? Как это?

Для многих родителей рождение ребенка – это очень желаемое и долгожданное событие. Особенно, если пара не может обзавестись потомством в течение длительного времени. На втором месте для мамы и папы, после факта рождения, стоит хорошее здоровье малыша. Если при естественном зачатии «заказать здоровье» проблематично. Необходимы определенные действия со стороны будущих родителей, начиная от отказа вредных привычек, закачивания проведение обследований до беременности. Но даже такое правильное поведение не дает необходимой гарантии. При процедуре ЭКО с ПГД родить здоровое потомство проще. Врач перед подсадкой эмбрионов проверяет их генетическую информацию. По результатам в матку попадают только здоровые эмбрионы, а плохие отсеиваются.

ЭКО и ПГД: понятия

Сначала вспомним, что такое ЭКО? ЭКО – это процедура экстракорпорального оплодотворения. Она отличается от естественной процедуры зачатия тем, что эмбрионы оплодотворяются вне тела женщины, а потом помещаются внутрь матки. Успех ЭКО во многом зависит от умения и опыта врачей. Не на последней ступени по важности находится здоровье будущей мамы и генетического отца.

ПГД при Эко что это? Расшифровываем по буквам: предимплантационная генетическая диагностика. С ее помощью эмбрион диагностируются еще до переноса в тело женщины. ПГД проводят совместно с программой ЭКО. Проводя диагностику, врач заранее исключает наличие у будущего ребенка генетических патологий. Так как в полость матки подсаживается практически здоровый эмбрион, риск самопроизвольного выкидыша сводится к минимальному значению.

При каких условиях необходимо провести ПГД

Подобную диагностику проводят не всегда. С ней значительно увеличивается стоимость ЭКО. Но при некоторых условиях, она является обязательной. Перечислим их:

  1. Будущей маме больше 35 лет. Доля генетически нормальных эмбрионов с возрастом снижается, а аномальных сильно возрастает.
  2. Генетическому отцу более 45 лет.
  3. Уже была смерть детей от несовместимого резус-фактора.
  4. Будущие родители имеют генетические заболевания, то есть возникает серьезный риск получить генетически нездорового малыша.
  5. Бездетная пара уже имела несколько неудачных попыток искусственного оплодотворения.
  6. Были случаи самопроизвольного прерывания беременности на сроки 4-8 недель.
  7. У мужчины обнаружились серьезные нарушения сперматогенеза или высокое содержание аномальных сперматозоидов.

Процедура ПГД помогает выявить достаточное количество генетических заболеваний. Проводя исследование хромосомного набора зародыша, врач может обнаружить более 150 болезней. К их числу относят: болезнь Гоше, миодистрофию, ахондроплазию, гемофилию, болезнь Геттингтона, Х-ломкой хромосомы, пузырчатку, ретинобластому, нейрофиброматоз, анемию Фанкони, синдромы Дауна, торзионную дистонию, поликистоз почек, миопатию, муковисцидоз, Альперта, пигментозный ретинит, Эдвардса, фенилкетонурию.

Диагностика требует значительного число фолликулов. Поэтому при ПГД женщине делают повышенную стимуляцию яичников.

Цели ПГД

Если по показаниям необходима описываемая диагностика, то далее действия врачей будут направлены на достижение следующих целей:

Насколько точна процедура ПГД

Преимплантационная диагностика доказала свою точность. Вероятность возможной ошибки не превышает 5%. Кроме этого, после наступления беременности женщине назначают и проводят комбинированные скрининги. Если вдруг они дадут недопустимый процент хромосомных отклонений, ей проводят инвазивную пренатальную диагностику.

Две стороны ПГД: положительная и отрицательная

Если говорить о положительной стороне, то это:

  1. Возможность сразу установить и «заказать» пол ребенка.
  2. Получение здорового малыша, благодаря подсадке только хорошего материала.
  3. Повредить зародыш очень трудно, риск составляет менее 1%.
  4. Возможность предотвращения конфликта разус-факторов.
  5. Исключается аборт по причине выявленных генетических отклонений.
  6. Процедура совершенно безвредна для эмбриона. На этой стадии развития клетки полностью взаимозаменяемы. Взятые для процедуры бластомеры легко замещаются новыми.
  7. Успешность программы ЭКО повышается в несколько раз.
  8. Врожденные пороки практически полностью исключаются.
  9. Отличная возможность помочь родной сестре или брату, благодаря подбору необходимого совместимого материала.

Плюсы процедуры ПГД перед ЭКО впечатляют, но минусы ЭКО тоже существенны. Отрицательная сторона проявляется в следующих факторах:

  1. Небольшой, но все же, риск повреждение зародыша. От него не избавишься и он может наступить.
  2. Вероятность получения неправильных результатов. Иногда здоровые эмбрионы принимаются за нездоровые. Их отсеивают в сторону. Получается, что в матку подсаживают материал с неправильной информацией. Чтобы исключить такой негативный фактор, проводят скрининг, который позволяет выявить подобную информацию на достаточно раннем сроке беременности.
  3. Присутствует риск в 3-5 % получения нездорового малыша.
  4. Процедура ПГД очень дорогая.

Цена ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика стоит немало. Ценовой промежуток начинается от 50 000 и заканчивается 130 000. В цену входят дорогостоящее оборудование и современные недешевые материалы. Так же стоимость зависит от количества эмбрионов, которые будут исследоваться. Решившись на процедуру ПГД можно заказать обследование по одной патологии или провести диагностику по полной программе. Если процедуру делают специалисты высшего класса на профессиональном оборудовании, вероятность желаемого положительного исхода повышается.

На дороговизну ПГД можно посмотреть и с другой стороны. Если существует высокий риск получения генетически нездорового малыша, то он может с большей вероятностью родиться. Нездоровому ребенку пожизненно будет необходим специальный уход, недешевое лечение и общее содержание. Плюс душевные муки родителей, страдающие за свое чадо, будут беспокоить их всегда. Все это в совокупности существенно превышает названную стоимость ПГД. Получается все-таки, что ПГД лучше провести.

Методы ПГД

Врачи практикуют четыре способа ПГД. Это FISH, CGH, PCR, NGS. Рассмотрим их по отдельности.

Метод FISH

Расшифровывается он как флуоресцентная гибридизация in situ. Или по-другому его можно назвать молекулярно-цитогенетический метод. Его часто используют в странах СНГ. FISH применяют для интерфазных и метафазных ядер. Способ позволяет выявить последовательность ДНК на исследуемой хромосоме. По цене он является самым недорогим методом диагностики. По времени исследование занимает около 4-5 часов. У FISH есть недостаток: его методика не позволяет проверить все хромосомы.

Еще fish-метод помогает:

  1. Осуществить ПГД эмбрионов, которые являются носителями хромосомных перестроек.
  2. Делать скрининг-исследование по часто встречающимся анеуплоидиям хромосом.
  3. Сразу определять пол планируемого ребенка.

Метод CGH (сравнительная геномная гибридизация)

С его помощью можно проверить все хромосомы. Исследование занимает достаточно долгий промежуток времени. По цене оно дорогостоящее. Его особенность: полученные бластоцисты замораживают, а дальнейший перенос осуществляют с помощью криопротокола. Кроме этого, этот метод проверяет эмбрионы, у которых хорошо выражен сильный потенциал к дальнейшей имплантации. Так же при CGH существенно снижается риск неверного диагноза, благодаря биопсии большого числа стволовых клеток.

Метод PCR

Он позволяет правильно диагностировать болезни, которые возникают по причине доминантных и рецессивных мутаций (например, такие заболевания как муковисцидоз, гемофилия). PCR выявляет хромосомные нарушения, определяет антигены HLA и принадлежность эмбрионов по резусу. Методика ПЦР проверяет и близких родственников. То есть, кроме диагностики родителей, делают исследование родни на наличие моногенных заболеваний. Такие действие необходимы для выявления генных нарушений у эмбрионов.

Метод NGS

Расшифруем: Now-Generation Sequencing. Переводится как высокопроизводительное секвенирование. Это самая инновационная диагностика. При NGS проверяют последовательность ДНК, тем самым точно устанавливают генетическую патологию. Новая технология постепенно вытесняет первую методику FISH и находит обширное применение в зарубежных центрах ЭКО. Практика показала, что успех наступает в 70% случаев.

Подготовка к ПГД

Если есть необходимость совместить ЭКО с ПГД, то с парой проводит консультацию врач-генетик. Далее специалисты назначают будущим родителям полное обследование, для выявления всех перестроек, кариотипирования супругов и обнаружения мутаций. Далее устанавливаются точные показания к ПГД. На последней стадии подготовки врач разъясняет всю суть программы ПГД и описывает этапы процедуры.

Этапы проведения ПГД

Рассмотрим этапы ПГД:

  1. Первый этап начинается со стандартной схемы процедуры ЭКО. Заканчивается процесс этапом пункции яйцеклеток.
  2. Проведение эмбриологической процедуры яйцеклеток и спермы, осуществление микроманипуляций. На третий день культивирования проводится процедура биопсии. Для этого у эмбриона забирают одну клетку с помощью специального микрохирургического инструмента. При биопсии используется механический, химический и лазерный метод. Далее проводят фиксацию бластомера. Кроме этого, может проводиться биопсия трофэктодермы и биопсия полярного тельца ооцита. В первом случаи из трофоэктодермы забирают 3-5 клеток (обычно они приходятся на внешний слой бластоцисты). Проводится биопсия трофэктодермы на 5 или 6 сутки и является достоверным вариантом выявления кариотипа аномального развития эмбрионов. Биопсия тельца ооцитов является самым наилучшим вариантом диагностического исследования при бесплодии с женской стороны. Генетическая информация в полярном тельце и в ядре яйцеклетки одинакова.
  3. Проведение гибридизации ДНК-зондами. Под зондами понимают особую метку. У каждой единичной хромосомы имеется собственная метка. Она подсвечивается цветом под действием флуоресцента. Поэтому их идентификацию легко провести.
  4. Получение визуализированной информации на экране монитора компьютера. Проведение диагностики блостмастеров, которые были зафиксированы. Получение окончательных результатов к 5 дню проведения культивирования. Здесь врачи проводят подсчет количества хромосом. Если их число соответствует принятому значению, то материал рекомендуется к дальнейшему переносу. Если вместо трех хромосом наблюдается две или вместо необходимых двух на экране визуализируется одна, то такой материал переносить не следует, он аномальный.
  5. Перенос генетический здоровых эмбрионов на 5 день культивирования. Это время считается самым оптимальным. Материал для использования представлен в достаточном количестве и процедура биопсии для эмбриона не так травматична. Если перенести материал на третьи сутки, то возникнет высокая вероятность остановки процесса развития. Кроме этого, у трехдневного зародыша генетические клетки сильно отличаются. В результате можно получить ложные исследования.
  6. Проведение криоконсервации после осуществления процедуры переноса.
  7. Диагностирование долгожданной беременности с помощью теста (после подсадки обычно должно пройти две недели).

Возможные последствия ЭКО с ПГД

Помимо скринингового исследования беременной после ЭКО делают анализ амниотической жидкости и УЗИ нервной системы плода.

В зависимости от метода ПГД на диагностику потребуется от нескольких часов до нескольких дней. Весь цикл ЭКО составляет 4-6 недель. В этот промежуток входит и ПГД.

Процедуру ПГД проводят амбулаторно. Проведение седативной анестезии потребуется только при заборе яйцеклеток.

При ЭКО с ПГД возникают такие же риски, как и при ЭКО без ПГД. Это:

Противопоказания

ПГД несмотря на свою необходимость, эффективность и безболезненность имеет несколько противопоказаний к проведению:

  1. Полученный эмбрион на 2 сутки своего развития имеет менее, чем 6 бластомеров.
  2. Образование фрагментов эмбриона составляет больше, чем 30% (нормальное значение равняется 25%).
  3. В эмбрионе присутствуют многоядерные бластомеры.

Генетическая диагностика как совершенный метод

Конечно, самый большой страх женщины, это родить генетически нездорового малыша. Метод ПГД позволяет отсеять генетически больных эмбрионов, тем самым сразу дает ребенку здоровье. Родителям не приходится бояться за здоровье долгожданных детей. Если кто-то полагает, что генетические исследования делают ребенка по шаблону, то это не так. Нельзя сотворить дизайнерский проект будущего младенца. Характер и индивидуальность совсем не зависят от полученных генов. Даже клонированные искусственным путем животные не схожи друг с другом. Гены отвечают за внешние данные.

ЭКО совместно с ПГД сильно повлияло на приговор «бесплодны». Точнее, это уже не приговор, а особенное заболевание, которое легко обходится с помощью ЭКО. Метод позволяет преодолеть ряд трудностей со здоровьем, а именно:

Даже, если у женщины отсутствует матка, проблему все равно можно решить. Но при этом яичники ее должны нормально функционировать. Для этого у женщины забирают яйцеклетки, оплодотворяют их спермой супруга и помещают зародыш в тело другой женщины (например, родственницы или суррогатной матери).

ПГД абсолютно безопасная процедура. Процедуру диагностики делают на максимально малом сроке, когда из каждой забранной клетки может получиться полноценный организм. Вреда здоровью эмбриона не будет, соответственно, будущий ребенок так же будет здоров.

Генетика продолжает развиваться. Она позволяет заранее получить здоровое потомство и будущих родителей, у которых с большей вероятностью будут отсутствовать генетические заболевания. Взрослый человек реально оценивает будущее, он заранее хочет дать малышу полноценную жизнь и в дальнейшем от него получить потомство (внуков). Генетика в этом, безусловно, помогает.

Итак, метод предимплантационной генетической диагностики является дополнением ко всей программе ЭКО. Не стоит обращать внимание на стоимость процедуры. Если уже найдены деньги на само ЭКО, то остальные необходимые средства – это мизер. Здоровье ребенка не стоит такой экономии.

borninvitro.ru

Что такое ПГД-консультирование

31′17Янв

Что такое ПГД-консультирование

Когда человек записывается на консультацию генетика в нашем центре Genetico, его спрашивают, нужна ли встреча с врачом-генетиком или с ПГД-консультантом. Многие сразу говорят, что им нужен именно ПГД-консультант. Но других этот вопрос озадачивает – если прежде клиент о таком специалисте не слышал. В этой статье мы расскажем, что такое ПГД-консультирование, чем оно отличается от консультации врача-генетика и кто такой ПГД-консультант и зачем он нужен.

ПГД расшифровывается как Преимплантационная Генетическая Диагностика. Это набор лабораторных методов, позволяющих выполнить анализ эмбрионов, полученных при ЭКО, в отношении разных генетических нарушений. Подробнее о ПГД читайте здесь.

ПГД решает две группы задач. Тем, кто планирует ЭКО, достаточно посмотреть их список и попробовать понять, совпадают ли они с задачами, для решения которых вы записываетесь на консультацию. Если да, то вам нужен именно ПГД-консультант.

Как происходит прием у ПГД-консультанта

На каком этапе проводится консультация

ПГД-консультация является частью подготовки к проведению анализа, чтобы оценить необходимость диагностики и подобрать наиболее эффективную методику. После анализа ПГД-консультация проводится для обсуждения и пояснения полученных результатов.

Обязательна ли ПГД-консультация для проведения ПГД

Часть ПГД проводится без такой консультации, либо ее проводит врач-репродуктолог в клинике. В первую очередь это касается самого рутинного варианта – скрининга эмбрионов на хромосомные аномалии у пациентов, которые находятся в классической группе риска, например, в связи с материнским возрастом.

Тем не менее, определенные элементы ПГД-консультирования присутствуют всегда, даже когда отдельно такая услуга не проводится. Например, всегда, когда происходит подписание информированного согласия на ПГД, должна быть возможность обсудить возникшие у пациента вопросы. В случае ПГД для семьи, в которой один из супругов является носителем хромосомной перестройки, лаборатория всегда просит врача заранее прислать результат кариотипирования, где указаны точки разрыва анализируемой хромосомной перестройки. Это нужно, чтобы проверить, достаточно ли чувствительности используемых методов, чтобы идентифицировать  нарушения в небольших участках хромосом.

Можно обойтись без ПГД-консультирования и в некоторых случаях при ПГД моногенного заболевания, хотя это нежелательно. Наша лаборатория старается организовать возможность провести в таком случае консультацию даже тогда, когда пациент живет в другом городе – по телефону или Скайпу, когда клиенты приходят в клинику ЭКО.

Абсолютно необходима ПГД-консультация тогда, когда показания к ПГД или возможность ее проведения вызывают сомнения. Иногда (редко) консультант вынужден объяснить семье, что в их случае ПГД невозможна и, например, вместо нее лучше использовать пренатальную диагностику. Чаще встречается другая ситуация: перед ПГД необходимо провести дополнительное обследование семьи. Так бывает, когда диагноз установлен по клиническим признакам, а молекулярно-генетическое тестирование не было проведено. В таких случаях перед анализом эмбрионов следует заранее выяснить конкретную мутацию, вызвавшую наследственные проблемы в этой семье.

Алгоритм приема у ПГД-консультанта

1. Определение показаний к ПГД в семье, анализ родословной

2. Сбор репродуктивного анамнеза, анализ причин бесплодия с точки зрения генетических факторов

3. Выбор метода диагностики с учетом анамнеза и риска конкретного заболевания

4. Анализ возможностей ВРТ для ПГД. Например, криоперенос или свежий трансфер, тип биопсийного материала

5. Обсуждение возможных рисков при проведении анализа и путей их снижения. Например, мозаицизм, контаминация образцов, неопределенные результаты и прочие

6. Обсуждение альтернативных вариантов лечения. Например, пренатальная инвазивная диагностика, пренатальная неинвазивная диагностика, использование донорских половых клеток

7. Помощь с подбором ЭКО-клиники (в случае, если пациент приходит не по направлению из клиники)

8. Рассказ о группах поддержки и информационных ресурсах для семей с аналогичными проблемами

9. Обсуждение результатов ПГД, проведенной в лаборатории Genetico или в другом центре

Кто, где и как проводит консультацию

ПГД-консультант Genetico – это врач-генетик, имеющий действующий сертификат и прошедший дополнительную подготовку в области ПГД. Он знаком с генетикой бесплодия, видами вспомогательных репродуктивных технологий, встречался в своей практике со случаями частых проблем, с которыми сталкиваются пациенты ЭКО, разбирается в технологиях, применяемых для ПГД, и прочее.

Консультация проходит либо в здании центра Genetico, либо в одной из десятков клиник ЭКО, сотрудничающих с нашим центром. На консультацию необходимо записаться заранее.  Желательно с собой принести все медицинские записи, которые имеют отношение к ситуации. Например, протокол стимуляции, результат прошлых попыток ПГД, спермограмму, все генетические тесты. Как говорится, лучше прихватить лишнее, чем забыть нужное.

Присутствовать на консультации желательно обоим партнерам, а если в семье есть больной ребенок, то лучше прийти на прием вместе с ребенком, особенно в случае, если диагноз не уточнен.

Времени на консультацию отводится достаточно много, обычно 1-1.5 часа. При необходимости к консультации привлекается дополнительный специалист – лабораторный генетик, генетик-синдромолог, эмбриолог, репродуктолог.

По результатам консультации клиент получает на руки запись, в которой перечислены основные обсужденные вопросы и выводы ПГД-консультанта, а также рекомендации и контактная информация на случай, если у пациентов возникнут дополнительные вопросы.

При желании пациента, ПГД-консультант также может выступать посредником и координатором в работе с другими специалистами. Например, провести переговоры с клиникой ЭКО об особенностях ситуации, запросить во внешней лаборатории сырые данные, проконсультироваться со специалистом по заболеванию или методу лечения.

Так чем же все это отличается от обычного приема врача-генетика?

Самым главным отличием консультации у ПГД-консультанта от консультации врача-генетика является задача, которую ставит пациент специалисту. При стандартном приеме задача генетика – это постановка диагноза, подбор методов его верификации, определение риска заболевания для потомства или других членов семьи, обсуждение способов снижения этого риска. Задача ПГД-консультанта более узкая и более специализированная. Ему нужно оценить возможность применения конкретного метода ПГД для решения проблемы в семье и ознакомить пациентов со всеми особенностями и рисками этой высокотехнологичной процедуры, чтобы они могли принять по-настоящему информированное решение о том, нужно им ПГД или нет. Кроме того, методов ПГД существует очень много, и выбор между ними в конкретной ситуации – не всегда простая задача.

Заключение

ПГД-консультирование – это услуга по организации всех этапов ПГД: от консультации семейной пары и определения возможности проведения ПГД, до передачи результатов генетического тестирования пациенту или врачу-репродуктологу.

ПГД-консультант выступает в роли связующего звена между семьей и всеми специалистами, вовлеченными в процесс подготовки к ПГД и самому тестированию. Такой ПГД-консультант сопровождает и контролирует процесс на всех уровнях: от получения ДНК семьи для предварительной разработки диагностики до передачи рекомендаций генетической лаборатории врачу-репродуктологу.

ПГД-консультант защищает интересы пациента, разъясняет ему особенности, возможности и ограничения методов ПГД, помогает выбрать стратегию диагностики с учетом показаний к ПГД и других факторов. Он следит за тем, чтобы все этапы подготовки и тестирования были пройдены в срок. ПГД-консультант участвует в валидации специалистов, вовлеченных в ПГД, предлагает методы контроля качества работы.

Философия ПГД-консультирования – планирование ПГД с учетом потребностей пациента и надежный контроль качества и своевременности всех этапов подготовки и проведения ПГД.

Неформальное заключение

Представьте себе, что ваша ситуация – это весы. С одной стороны, в одной чаше весов – проблемы: бесплодие, неудачный опыт, наследственный груз, эмоциональное истощение. С другой – возможности: современные технологии, специалисты, и, главное, вы сами, ваша энергия, с которой вы прыгаете на эту чашу весов всем весом и пытаетесь ее склонить на свою сторону. Так вот, ПГД-консультант – это человек, который прыгает вместе с вами.

Автор: Екатерина Померанцева

ПГД-консультант, зав. лабораторией Генетико

genetico.ru


Смотрите также



© 2020 "МНОГО ДЕТСТВА" - РЕГИОНАЛЬНАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ