РЕГИОНАЛЬНАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ
Жильбера болезнь печени
Синдром Жильбера - что это такое простыми словами: симптомы, лечение
Синдром Жильбера (семейная желтуха, пигментный гепатоз) – это доброкачественная печеночная патология, характеризующаяся эпизодическим, умеренным повышением концентрации билирубина в крови.
Недуг напрямую связан с дефектом гена, передаваемого по наследству. Болезнь не ведет к тяжелому поражению печени, но поскольку в ее основе лежит нарушение синтеза фермента, отвечающего за обезвреживание токсичных веществ, возможно развитие осложнений, связанных с воспалением желчных протоков и образованием камней в желчном пузыре.
Синдром Жильбера – что это такое простыми словами
Чтобы понять суть патологии, необходимо подробнее остановиться на функциях печени. У здорового человека этот орган хорошо выполняет основные фильтрующие функции, то есть синтезирует желчь, которая необходима для расщепления белков, жиров и углеводов, участвует в обменных процессах, нейтрализует и выводит из организма токсичные вещества.
При синдроме Жильбера печень не способна в полной мере перерабатывать и выводить из организма токсичный желчный пигмент билирубин. Связано это с недостаточной выработкой специфического фермента, отвечающего за его нейтрализацию. В результате свободный билирубин накапливается в крови и окрашивает склеры глаз и кожные покровы в желтый цвет.Поэтому заболевание в просторечии называют хронической желтухой.
Синдром Жильбера – наследственное заболевание, дефект гена, отвечающего за правильный обмен желчного пигмента билирубина. Течение болезни сопровождается периодическим возникновением умеренной желтухи, но при этом печеночные пробы и остальные биохимические показатели крови остаются в норме. Наследственное заболевание чаще диагностируется у мужчин и впервые проявляется в подростковом и юношеском возрасте, что связано с изменением метаболизма билирубина под влиянием половых гормонов. При этом симптомы болезни возникают периодически, на протяжении всей жизни. Синдром Жильбера – МКБ 10 имеет код К76.8 и относится к уточненным болезням печени с аутосомно-доминантным типом наследования.
Причины
Генетический синдром Жильбера проявляется только у тех пациентов, которые от обоих родителей получили дефектный ген, ответственный за образование специфического фермента печени. В результате содержание данного энзима уменьшается до 80 % и он просто не справляется с преобразованием токсичного непрямого билирубина в связанную фракцию. При этом тяжесть генетического дефекта и длительность периодов обострения может быть разной, все зависит от количества вставок двух лишних аминокислот в локации специфического фермента печени.
Ученые отмечают, что синдром Жильбера не возникает на «пустом» месте, для его развития нужен толчок, запускающий механизм развития болезни. К таким провоцирующим факторам относятся:
- несбалансированное питание с преобладанием тяжелой, жирной пищи;
- злоупотребление алкогольными напитками;
- длительный прием некоторых медикаментозных средств (антибиотиков, кофеина, препаратов из группы НПВС);
- лечение глюкокортикостероидными препаратами;
- прием анаболиков;
- соблюдение жестких диет, голодание (даже в медицинских целях);
- перенесенные ранее хирургические вмешательства;
- чрезмерные физические нагрузки;
- нервное перенапряжение, хронические стрессы, депрессивные состояния.
Клинические симптомы заболевания может спровоцировать дегидратация (обезвоживание организма) или инфекционные заболевания (грипп, ОРВИ), вирусный гепатит, кишечные расстройства.
Симптомы синдрома Жильбера
Общее состояние пациентов с синдромом Жильбера, как правило, удовлетворительное. Симптомы болезни проявляются периодически, под влиянием провоцирующих факторов. Основными признаками недуга являются:
- желтушный синдром разной степени интенсивности;
- слабость, быстрая утомляемость при минимальной физической нагрузке;
- расстройства сна – он становится беспокойным, прерывистым;
- образование единичных или множественных желтых бляшек (ксантелазм) в области век.
При повышении концентрации билирубина в крови желтеть может все тело, либо отдельные области кожного покрова в области носогубного треугольника, стоп, ладоней, подмышечных впадин. Желтизна глаз отмечается при снижении уровня билирубина. Степень выраженность желтухи тоже различна – от незначительного пожелтения склер, до яркой желтушности кожных покровов.
К прочим, условным признакам заболевания, которые проявляются не всегда, относятся:
- тяжесть в правом подреберье;
- ощущение дискомфорта в брюшной полости;
- повышенная потливость;
- приступы головной боли, головокружения;
- вялость апатия, либо, напротив раздражительность и нервозность;
- выраженный кожный зуд;
- вздутие живота, метеоризм, отрыжка, горечь во рту;
- расстройства стула (диарея или запор).
Генетическое заболевание имеет некоторые особенности течения. Так, у каждого четвертого пациента с синдромом Жильбера наблюдается увеличение печени, при этом орган выступает из -под реберной дуги, но его структура обычная, болезненность при пальпации не ощущается. У 10% пациентов отмечается увеличение селезенки и сопутствующие патологии – дисфункции желчевыводящей системы, холецистит. У 30% больных недуг протекает практически бессимптомно, жалобы отсутствуют и заболевание может долгое время оставаться незамеченным.
Чем опасен синдром Жильбера?
Желтый цвет кожных покровов и склер при синдроме Жильбера определяет избыток желчного пигмента билирубина. Это токсичное вещество, которое образовывается при распаде гемоглобина. В здоровом организме билирубин в печени связывается с молекулой глюкороновой кислоты и в таком виде уже не представляет опасности для организма.
При недостаточной выработке печенью специфического фермента, нейтрализующего свободный билирубин, его концентрация в крови нарастает. Основная опасность неконъюгированного билирубина в том, что он хорошо растворяется в жирах и способен взаимодействовать с фосфолипидами в клеточных мембранах, проявляя нейротоксичные свойства. В первую очередь от влияния токсичного вещества страдает нервная система и клетки головного мозга. Вместе с кровотоком билирубин разносится по всему организму и вызывает дисфункции внутренних органов, негативно влияя на работу печени, желчевыводящей и пищеварительной системы.
У пациентов с синдромом Жильбера отмечается ухудшение работы печени и повышенная чувствительность органа к влиянию гепатотоксических факторов (алкоголя, антибиотиков). Частые обострения недуга ведут к развитию воспалительных процессов в желчевыводящей системе, формированию камней в желчном пузыре и являются причиной неважного самочувствия, снижения работоспособности и ухудшения качества жизни больного.
Диагностика
При постановке диагноза врач должен опираться на результаты лабораторных и инструментальных исследований, учитывать основные клинические симптомы и данные семейного анамнеза – то есть, выяснить, страдали ли близкие родственники заболеваниями печени, желтухой, алкоголизмом.
В процессе осмотра выявляется желтушность кожи и слизистых оболочек, болезненность в правом подреберье, незначительное увеличение размеров печени. Врач учитывает пол и возраст больного, уточняет, когда появились первые признаки заболевания, выясняет, имеются ли сопутствующие хронические болезни, вызывающие желтуху. После осмотра пациент должен сдать ряд анализов.
Общий и биохимический анализ крови на синдром Жильбера поможет определить повышение уровня общего билирубина за счет его свободной, непрямой фракции. На развитие синдрома Жильбера укажет значение до 85 мкмоль /л. При этом прочие показатели – белок, холестерин, АСТ, АЛТ остаются в пределах нормы.
Анализ мочи – изменения в электролитном балансе отсутствуют, появление билирубина укажет на развитие гепатита, при этом моча приобретает цвет темного пива.
Анализа кала на стеркобилин позволяет установить наличие этого конечного продукта превращения билирубина.
Метод ПЦР – исследование направлено на выявление генетического дефекта гена, отвечающего за процессы обмена билирубина.
Римфациновая проба – введение больному 900 мг антибиотика вызывает повышение уровня непрямого билирубина в крови.
Маркеры на вирусы гепатита В, С, Д при синдроме Жильбера не определяются.
Подтвердить диагноз помогут специфические тесты:
- фенобарбиталовая проба – на фоне приема фенобарбитала уровень билирубина снижается;
- тест с никотиновой кислотой – при внутривенном введении препарата концентрация билирубина в течение 2-3 часов повышается в несколько раз.
- тест с голоданием – на фоне низкокалорийной диеты наблюдается увеличение уровня билирубина на 50-100%.
- УЗИ брюшной полости;
- УЗИ печени, желчного пузыря и протоков;
- дуоденальное зондирование;
- исследование печеночной паренхимы радиоизотопным методом.
Биопсия печени проводится только в том случае, когда имеются подозрения на хронический гепатит и цирроз печени.
Генетический анализ – считается самым быстрым и эффективным. Гомозиготный синдром Жильбера можно определить благодаря ДНК – диагностике с исследованием гена УДФГТ. Диагноз подтверждается в том случае, когда количество ТА повторов (2-х нуклеиновых кислот) в промоторной области дефектного гена достигает 7 или превышает этот показатель.
Перед началом терапии специалисты рекомендуют обязательно проводить генетический анализ на синдром Жильбера, чтобы убедиться в правильной постановке диагноза, так как в процессе терапии заболевания используются медикаменты с гепатотоксическим действием. Если врач-диагност ошибется, от такого лечения в первую очередь пострадает печень.
Лечение синдрома Жильбера
Схему терапии врач подбирают с учетом тяжести симптомов, общего состояния пациента и уровня билирубина в крови.
Если показатели непрямой фракции билирубина не превышают 60 мкмол /л, у пациента наблюдается только легкая желтушность кожных покровов и отсутствуют такие симптомы, как изменение поведения, тошнота, рвота, сонливость – медикаментозное лечение не назначается. Основу терапии составляет корректировка образа жизни, соблюдение режима труда и отдыха, ограничение физических нагрузок. Пациенту рекомендуют увеличить употребление жидкости и соблюдать диету, исключающую употребление жирных, острых, жареных блюд, тугоплавких жиров, консервов, алкоголя.
На этом этапе практикуется прием сорбентов (активированного угля, Полисорба, Энтеросгеля) и методы фототерапии. Инсоляция синим светом позволяет перейти свободному билирубину в водорастворимую фракцию и покинуть организм.
При повышении уровня билирубина до 80 мкмоль/л и выше, больному назначают Фенобарбитал, (Барбовал, Корвалол) в дозировке до 200 мг в стуки. Продолжительность лечения –2-3 недели. Диета становится более строгой. Пациент должен полностью исключить рациона:
- консервированную, острую, жирную, тяжелую пищу;
- сдобу, сладости, шоколад;
- крепкий чай и кофе, какао, любые виды алкоголя.
Упор в питании делается на диетические сорта мяса и рыбы, каши, вегетарианские супы, свежие овощи и фрукты, галеты, сладкие соки, морсы, компоты, нежирные кисломолочные напитки.
Госпитализация
Если уровень билирубина продолжает повышаться, отмечается ухудшение состояния, больной нуждается в госпитализации. В условиях стационара в схему терапии включают:
- гепатопротекторы для поддержания функций печени;
- внутривенное введение полиионных растворов;
- прием сорбентов;
- прием ферментов, улучшающих пищеварение;
- слабительные средства на основе лактулозы, ускоряющие выведение токсинов (Нормазе, Дюфалак).
В тяжелых случаях внутривенно водят альбумин или делают переливание крови. На этом этапе рацион пациента строго контролируется, из него убирают все продукты с содержанием животных жиров и белка (мясо, рыбу, яйца, творог, масло и пр.). Больному разрешено питаться свежими фруктами и овощами, кушать вегетарианские овощные супы, каши, галеты, обезжиренные молочные продукты.
В периоды ремиссии, когда острые симптомы заболевания отсутствуют, назначают курс поддерживающей терапии, направленный на восстановление функций желчевыводящей системы, предотвращение застоя желчи и образования камней. С этой целью рекомендуют прием Гепабене, Урсофалька или отваров трав с желчегонным действием. Строгих ограничений в рационе питания в этот период нет, но пациент должен избегать употребления алкоголя и продуктов, которые могут спровоцировать обострение болезни.
Периодически, два раза в месяц рекомендуется делать слепое зондирование (тюбаж). Процедура необходима для выведения застойной желчи, заключается она в приеме натощак ксилита или сорбита. После этого следует полежать с теплой грелкой на правом боку в течение получаса. Процедуру лучше делать в выходной день, так как она сопровождается появлением жидкого стула и частыми походами в туалет.
Служба в армии
Многие молодые люди интересуются, берут ли в армию с синдромом Жильбера? Согласно расписанию болезней, в котором подробно представлены требования к здоровью призывников, пациентов с генетической желтухой призывают на срочную военную службу. Этот диагноз не является основанием для отсрочки или освобождения от призыва.
Но при этом делается оговорка, согласно которой молодому человеку должны быть предоставлены особые условия службы. Призывник с синдромом Жильбера не должен голодать, подвергаться тяжелым физическим нагрузкам, питаться только здоровой пищей. На практике, в армейских условиях, практически невозможно выполнить эти требования, поскольку обеспечить все необходимые предписания можно только в штабах, куда рядовому солдату попасть проблематично.
В то же время диагноз синдром Жильбера служит основанием для отказа при приеме в высшие военные заведения. То есть, для профессиональной службы в рядах Вооруженных сил молодые люди признаются негодными и медицинская комиссия не допускает их к сдаче вступительных экзаменов.
Народные средства
Генетическая желтуха – одно из заболеваний, при котором применение народных средств приветствуется многими специалистами. Приведем несколько популярных рецептов:
Комбинированная смесьЛечебный состав готовится из равного объема меда и оливкового масла (по 500мл). В эту смесь добавляется 75 мл яблочного уксуса. Состав тщательно перемешивают, переливают в стеклянную емкость, хранят в холодильнике. Перед приемом размешивают деревянной ложкой и принимают по 15-20 капель за 20 минут до еды. Симптомы желтухи отступают уже на третий день лечения, но смесь необходимо принимать как минимум неделю, чтобы закрепить положительный результат.
Сок лопухаЛистья растения собирают в мае, в период цветения, именно в это время в них содержится наибольшее количество полезных веществ. Стебли лопуха в свежем виде пропускают через мясорубку, с помощью марли отжимают сок, разводят его напополам с водой и принимают по 1ч.л. перед едой в течение 10 дней.
В целом, прогноз при синдроме Жильбера благоприятный, так как это состояние считают одним из вариантов нормы. Специфической профилактики синдрома не существует, поскольку болезнь обусловлена генетическим фактором. Но здоровый образ жизни и правильное питание помогают избежать обострений и своевременно купировать неприятные симптомы.
VK.ruOK.ruMail.ruSkypeFacebookTwitterGooglepechenzdrav.ru
Синдром Жильбера: обзор 4-х групп препаратов для лечения, а таже о причинах, симптомах и диагностике
Синдром Жильбера (СЖ) – наследственный пигментный гепатоз, при котором печень не может полностью обработать соединение, называемое билирубином. При данном состоянии он накапливается в кровотоке, вызывая гипербилирубинемию.
Во многих случаях высокий билирубин является признаком того, что что-то происходит с функцией печени. Однако при СЖ печень обычно остаётся в норме.
Это не опасное состояние, и его не нужно лечить, хотя оно может вызвать некоторые незначительные проблемы.
Болезнь Жильбера чаще затрагивает мужчин, чем женщин. Диагноз обычно ставится в позднем подростковом периоде или в начале двадцатых годов. Если у людей с СЖ есть эпизоды гипербилирубинемии, они обычно мягкие и возникают, когда организм находится под стрессом, например, из-за обезвоживания, длительных периодов без пищи (голодания), болезни, энергичных физических упражнений или менструации. Однако около 30 % людей с синдромом не имеют признаков или симптомов состояния, и расстройство у них обнаруживается только тогда, когда обычные анализы крови показывают увеличенный уровень непрямого билирубина.
Другие названия синдрома Жильбера:
- конституционная дисфункция печени;
- семейная негемолитическая желтуха;
- болезнь Жильбера;
- неконъюгированная доброкачественная билирубинемия.
Причины
Нарушения в гене UGT1A1 приводят к синдрому Жильбера. Этот ген даёт инструкции для получения фермента глюкуронозилтрансферазы, содержащийся главным образом в клетках печени, он необходим для выведения из организма билирубина.
Билирубин — нормальный побочный продукт, образующийся после распада старых эритроцитов, содержащих гемоглобин – белок, несущий кислород в крови.
Обычно эритроциты живут около 120 дней. Когда этот срок истекает, гемоглобин разбивается на гем и глобин. Глобин — белок, хранящийся в организме для последующего использования. Гем из организма нужно выводить.
Удаление гема называется глюкуронированием. Гем расщепляется на оранжево-жёлтый пигмент, «непрямой» или неконъюгированный билирубин. Этот непрямой билирубин поступает в печень. Он растворяется в жире.
Билирубин в печени обрабатывается ферментом, называемым уродин-дифосфат-глюкуронозилтрансферазой и переходит в форму, растворимую водой. Это «конъюгированный» билирубин.
Конъюгированный билирубин секретируется в жёлчь, эта биологическая жидкость помогает в пищеварении. Она хранится в жёлчном пузыре, откуда высвобождается в тонкую кишку. В кишечнике билирубин превращается бактериями в пигментные вещества — стеркобилин. Он выводится после этого с фекалиями и мочой.
Люди с СЖ имеют приблизительно 30 процентов нормальной функции фермента глюкуронозилтрансферазы. В результате неконъюгированный билирубин недостаточно глюкуронирован. Это токсическое вещество затем накапливается в организме, вызывая лёгкую гипербилирубинемию.
Не у всех лиц с генетическими изменениями, вызывающими синдром Жильбера, развивается гипербилирубинемия. Это указывает на то, что для развития состояния могут потребоваться дополнительные факторы, такие как условия, которые ещё больше затрудняют процесс глюкуронирования. Например, эритроциты могут слишком легко распадаться, высвобождая избыточное количество билирубина, а нарушенный фермент не может в полной мере выполнять свою работу. Наоборот, движение билирубина в печень, где оно было бы глюкуронировано, может быть нарушено. Эти факторы бывают связаны с изменениями в других генах.
Кроме наследования повреждённого гена, не существует факторов риска развития СЖ. Расстройство не ассоциировано с образом жизни, привычками, условиями окружающей среды или серьёзными основными патологиями печени, такими как цирроз, гепатит B или гепатит C.
Синдром Жильбера — аутосомно-рецессивное расстройство.
Каждый человек обладает двумя наборами генов, которые передаются от отца и от матери. Из-за такого дублирования генетические расстройства появляются, когда наследуются два нарушенных гена (гомозиготный вариант).
Гораздо чаще в паре наследуемых генов аномальным является только один (гетерозиготный вариант). В этом случае существуют следующие сценарии:
Доминантный вид наследования – повреждённый ген доминирует над нормальным. Заболевание возникает, даже когда из пары только один ген аномальный.
Рецессивный вид наследования – здоровый ген удачно компенсирует неполноценность дефектного гена и подавляет (рецессирует) его активность. Болезнь Жильбера следует именно такому механизму наследования. Только при гомозиготном варианте возникает синдром, когда дефектны два гена. Но риск развития такого варианта достаточно высок, так как гетерозиготный ген синдрома Жильбера очень распространён среди населения. Эти люди – носители дефектного гена, но заболевание при этом не проявляется (хотя возможно небольшое повышение непрямого билирубина).
Аутосомный механизм значит, что болезнь не ассоциирована с полом.
Таким образом, наследование по аутосомно-рецессивному типу предполагает следующее:
- родители пострадавших лиц не обязательно сами больны данным недугом;
- у больных синдромом могут рождаться здоровые дети (чаще так и бывает).
Ещё совсем недавно болезнь Жильбера считалась аутосомно-доминатным расстройством (болезнь возникает, когда только один ген в паре повреждён). Современные исследования это мнение опровергли. Также учёные обнаружили, что почти у половины людей есть аномальный ген. Риск получения от родителей болезнь Жильбера при доминантном типе увеличивался бы в разы.
Симптомы синдрома Жильбера
У большинства людей с СЖ возникают недолгие эпизоды желтухи (пожелтение белков глаз и кожи) из-за скопления билирубина в крови.
Поскольку заболевание обычно приводит лишь к незначительному увеличению билирубина, пожелтение часто является мягким (субиктеричность). Чаще всего поражаются глаза.
У некоторых людей также наблюдаются другие проблемы при эпизодах желтухи:
- чувство усталости;
- головокружение;
- боль в животе;
- потеря аппетита;
- синдром раздражённого кишечника – распространённая патология пищеварения, приводящая к спазмам в желудке, вздутию живота, диарее и запору;
- проблемы с концентрацией и ясным мышлением (мозговой туман);
- плохое самочувствие в целом.
У отдельных пациентов болезнь характеризуется симптомами, связанными с эмоциональной сферой:
- чувство страха без причины и приступы паники;
- подавленное настроение, иногда переходящее в долгую депрессию;
- раздражённость;
- бывает склонность к асоциальному поведению.
Указанные симптомы не всегда обуславливаются повышением уровня билирубина. Зачастую фактор самовнушения влияет на состояние пациента.
Не столько проявление расстройства травмирует психику больного, сколько начавшийся с юности непрерывный больничный антураж. Регулярные анализы на протяжении долгих лет, поездки в клиники приводят к тому, что некоторые не обосновано считают себя тяжело больными и неполноценными, а другие вынуждены демонстративно игнорировать свою болезнь.
Эти проблемы, однако, не обязательно считаются непосредственно ассоциированными с увеличением количества билирубина, они могут указывать на другое заболевание, отличное от СЖ.
Примерно у трети людей с этим расстройством вообще нет никаких симптомов. Таким образом, родители могут не представлять, что у ребёнка есть синдром до той поры, пока не будут выполнены исследования для не связанной проблемы.
При диагностике учитывается наследственный характер болезни, начало проявления в подростковом возрасте, хронический характер течения с короткими обострениями и небольшим увеличением количества непрямого билирубина.
Типы исследований для исключения других заболеваний со схожими признаками.
| Тип исследования | Результаты при СЖ | Результаты при других заболеваниях |
| Общий анализ крови | Наличие незрелых эритроцитов (ретикулоцитоз), гемоглобин снижен | при гемолитической желтухе возможно появление ретикулоцитов и низкого гемоглобина |
| Общий анализ мочи | Нет изменений | Уробилиноген и билирубин свидетельствует о наличии гепатита |
| Биохмический анализ крови | Уровень глюкозы в норме или снижен, альбумины, АЛТ, АСТ, гамма – глутамилтранспептидаза (ГГТП) в пределах нормы, тимоловая проба отрицательная, непрямой билирубин повышен, прямой остаётся в норме, либо увеличивается незначительно | Низкий альбумин характерен при болезнях печени и почек; при гепатитах высокий уровень АЛТ, АСТ и положительная тимоловая проба; щелочная фосфотаза резко увеличивается при механическом препятствии для оттока жёлчи |
| Тестирование свёртывающей системы крови | Протромбированный индекс и протромбированное время в норме | Изменения свидетельствуют о хронических болезнях печени |
| Аутоиммунные тесты печени | Нет аутоантител | Печёночные аутоантитела выявляются при аутоимунном гепатите |
| УЗИ | Нет изменений структуры печени. Во время обострения возможно небольшое увеличение органа | Увеличение селезёнки может свидетельствовать о других заболеваниях печени. |
Рекомендуется также выполнить обследование щитовидной железы (УЗИ, проверка уровня гормонов, выявление аутоантител), так как её заболевания тесно взаимосвязаны с патологией печени.
Выполнение всех выше указанных исследований позволит исключить другие патологии, и тем самым подтвердить синдром Жильбера.
В настоящее время существует два метода, которые могут со 100 % вероятностью подтвердить диагноз синдром Жильбера:
- молекулярно-генетический анализ – с помощью ПЦР выявляется аномалия ДНК, несущая ответственность за возникновение заболевания;
- пункционная биопсия печени – для анализа берётся меленький кусочек печени специальной иглой, затем материал исследуется под микроскопом. Эта процедура выполняется для исключения злокачественной опухоли, цирроза или гепатита.
Лечение синдрома Жильбера — возможно ли?
Как правило, СЖ не нуждается в медикаментозном лечении. Чтобы купировать обострение, достаточным будет устранить факторы, его вызвавшие. После этого количество билирубина обычно быстро уменьшается.
Необходимо учитывать ограниченные возможности печени.
Однако некоторые пациенты нуждаются в применение лекарственных препаратов. Не всегда их назначает специалист, нередко больные подбирают самостоятельно эффективные для себя медикаменты:
- Фенобарбитал. Среди людей с синдромом он наиболее популярен. Препарат седативного действия даже в маленькой дозировке эффективно уменьшает количество непрямого билирубина. Однако это не самый идеальный вариант по следующим причинам: препарат приводит к привыканию; после остановки приёма, действие лекарства прекращается, долгое применение приводит к осложнениям со стороны печени; незначительное седативное действие мешает деятельности, которая требует повышенной концентрации.
- Флумецинол. Лекарство избирательно активизирует микросомальные ферменты печени, в том числе глюкоронилтрансферазу. В отличие от фенобарбитала влияние на количество билирубина у флумецинола мене выражено, но действие более стойкое, длящееся 20 – 25 суток после прекращения приёма. Помимо аллергии никаких побочных реакций не наблюдается.
- Стимуляторы перистальтики (домперидон, метоклопрамид). Препараты используется в качестве противорвотных средств. Путём стимуляции моторики ЖКТ и желчевыделения лекарство хорошо устраняют неприятные расстройства пищеварения.
- Ферменты пищеварения. Лекарства значительно смягчают симптомы со стороны ЖКТ во время обострений.
Диета
При СЖ определяющее значение имеет здоровое питание.
Питание должно быть регулярным и частым, не большими порциями, без длительных перерывов и не меньше 4 раз за сутки.
Данный режим питания оказывает стимулирующее действие на моторику желудка и благоприятствует быстрой транспортировке пищи из желудка в кишечник, а это положительно влияет на желчевыделительный процесс и на функционирование печени в целом.
Рацион при синдроме должен включать достаточный объём белка, меньше сладостей, углеводов, больше фруктов и овощей. Рекомендуется цветная и брюссельская капуста, свёкла, шпинат, брокколи, грейпфрут, яблоки. Необходимо употреблять крупы, богатые клетчаткой (гречневая, овсяная и пр.), а потребление картофеля лучше ограничить. Чтобы удовлетворить потребность в полноценных белках подойдут неострые блюда из рыбы, морепродукты, яйца, молочные продукты. Мясо не рекомендуется абсолютно исключать из рациона. Кофе лучше поменять на чай.
Нет строгого ограничения относительно каких-либо конкретных продуктов. Разрешается есть всё, но в меру.
Недопустима жёсткая вегетарианская диета, так как она не обеспечит печень необходимыми аминокислотами, которые невозможно заменить. Большое количество сои также отрицательно влияет на орган.
Заключение
Синдром Жильбера — пожизненное заболевание. Однако патология не требует лечения, так как она не несёт угрозы здоровью и не приводит к осложнениям или повышенному риску заболеваний печени.
Эпизоды желтухи и любых ассоциированных проявлений обычно недолгие и в итоге проходят.
При данном заболевании нет причин изменять рацион питания или количество физических нагрузок, но рекомендации по соблюдению здоровой сбалансированной диеты и руководства по физической активности должны применяться.
kroha.info
Чем опасен синдром Жильбера и что это такое простыми словами?
Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера) – это генетическая патология, для которой характерно нарушение билирубинового обмена. Недуг среди общего числа заболеваний считается довольно редким, но из числа наследственных является самым распространённым.Клиницистами установлено, что чаще такое расстройство диагностируется у мужчин, нежели у женщин. Пик обострения приходится на возрастную категорию от двух до тринадцати лет, однако может проявиться в любом возрасте, поскольку болезнь носит хронический характер.
Стать пусковым фактором развития характерной симптоматики может большое количество предрасполагающих факторов, например, ведение нездорового образа жизни, чрезмерные физические нагрузки, беспорядочный приём лекарственных препаратов и многие другие.
Что это такое простыми словами?
Простыми словами Синдром Жильбера это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина. Печень больных неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме, вызывая различные проявления заболевания. Впервые был описан французским гастроэнтеролог — Августином Николя Гилбертом (1958-1927) и его коллегами в 1901 году.
Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина.
В США примерно от 3% до 7% населения имеют синдром Жильбера, по данным Национального Института Здоровья – некоторые гастроэнтерологи считают, что распространенность может быть больше и достигать 10%. Синдром проявляется чаще среди мужчин.
Причины развития
Развивается синдром у людей, которым от обоих родителей достался дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (или билирубин-UGT1A1). Это вызывает уменьшение содержания данного энзима до 80%, из-за чего его задача – превращение более токсичного для мозга непрямого билирубин в связанную фракцию – выполняется гораздо хуже.
Генетический дефект может быть выражен по-разному: в локации билирубин-UGT1A1 наблюдается вставка из двух лишних нуклеиновых кислот, но она может встречаться несколько раз. От этого будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия. Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов. Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения.
Называется механизм передачи – аутосомно-рецессивным. Это значит следующее:
- Нет связи с хромосомами X и Y, то есть аномальный ген может проявить у человека любого пола;
- Каждый человек имеется каждой хромосомы по паре. Если у него 2 дефектные вторые хромосомы, то синдром Жильбера проявится. Когда на парной хромосоме в таком же локусе расположен здоровый ген, у патологии нет шансов, но человек с такой генной аномалией становится носителем и может передать ее своим детям.
Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. Это не относится к синдрому Жильбера: до 45% населения имеют ген с изъяном, поэтому шанс передачи его от обоих родителей достаточно велик.
Симптомы синдрома Жильбера
Делятся симптомы рассматриваемого заболевания на две группы – обязательные и условные.
К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:
- общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
- в области век образовываются желтые бляшки;
- нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
- снижается аппетит;
- появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз.
Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:
- боли в мышечных тканях;
- выраженный зуд кожных покровов;
- периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
- повышенная потливость;
- в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
- головная боль и головокружение;
- апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
- вздутие живота, тошнота;
- нарушения стула – больных беспокоит понос.
В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.
Диагностика
Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:
- билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
- общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
- биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
- общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
- свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
- маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
- УЗИ печени.
Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:
- Увеличение печени — типично, обычно незначительно;
- Билирубинурия — отсутствует;
- Повышение копропорфиринов в моче — нет;
- Активность глюкуронилтрансферазы — снижение;
- Увеличение селезёнки — нет;
- Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие;
- Зуд кожи — отсутствует;
- Холецистография — нормальная;
- Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия;
- Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса;
- Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой(несвязанный).
Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:
- Проба с голоданием.
- Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
- Проба с фенобарбиталом.
- Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
- Проба с никотиновой кислотой.
- Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
- Проба с рифампицином.
- Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.
Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.
Осложнения
Сам по себе синдром не вызывает каких либо осложнений и не повреждает печень, но важно вовремя от дифференцировать один вид желтухи от другого.
У данной группы пациентов была отмечена повышенная чувствительность клеток печение к гепатотоксическим факторам, таким как алкоголь, наркотики, некоторые группы антибиотиков. Поэтому при наличии вышеописанных факторов необходимо контролировать уровень печеночных ферментов.
Лечение синдрома Жильбера
В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.
Медикаментозное лечение
Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:
- альбумин – для уменьшения билирубина;
- противорвотные – по показаниям, при наличии тошноты и рвоты.
- барбитураты – для снижения уровня билирубина в крови («Суритал», «Фиоринал»);
- гепатопротекторы – для защиты клеток печени («Гептрал», «Эссенциале форте»);
- желчегонные средства – для уменьшения желтушности кожи («Карсил», «Холензим»);
- диуретики – для выведения билирубина с мочой («Фуросемид», «Верошпирон»);
- энтеросорбенты – для уменьшения количества билирубина при помощи выведения его из кишечника (активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель»);
Важно отметить, что диагностические процедуры пациент должен будет проходить регулярно для контроля над течением заболевания и изучения реакции организма на медикаментозное лечение. Своевременная сдача анализов и регулярное посещение врача не только уменьшит выраженность симптомов, но и предупредит возможные осложнения, к которым относятся такие серьезные соматические патологии, как гепатит и желчнокаменная болезнь.
Ремиссия
Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» — предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.
Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» — натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.
Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.
Питание
Диеты следует придерживаться не только в период обострения заболевания, но и в периоды ремиссии.
Запрещено к употреблению:
- жирные сорта мяса, птицы и рыбы;
- яйца;
- острые соусы и специи;
- шоколад, сдобное тесто;
- кофе, какао, крепкий чай;
- алкоголь, газированные напитки, соки в тетрапаках;
- острые, соленые, жаренные, копченые, консервированные продукты;
- цельное молоко и молочные продукты высокой жирности (сливки, сметана).
Разрешено к употреблению:
- все виды круп;
- овощи и фрукты в любом виде;
- не жирные кисломолочные продукты;
- хлеб, галетное печенте;
- мясо, птица, рыба не жирных сортов;
- свежевыжатые соки, морсы, чай.
Прогноз
Прогноз благоприятный, зависит от того как протекает болезнь. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы. Необходимо предупредить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи.
Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям (алкоголь, многие лекарства и др.). Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, желчнокаменной болезни, психосоматических расстройств. Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.
Профилактика
Болезнь Жильбера возникает в результате дефекта наследуемого гена. Предупредить развитие синдрома невозможно, так как родители могут быть лишь носителями и признаки отклонений у них не проявляются. По этой причине основные меры профилактики направлены на предотвращение обострений и продление периода ремиссии. Этого можно достичь, исключив факторы, провоцирующие патологические процессы в печени.
medsimptom.org
Синдром Жильбера
Синдром Жильбера является распространённой патологией, которая нарушает функциональность печени. По медицинской статистике, заболевание диагностируют у 3 – 10% людей, которые могут даже не подозревать о своём состоянии. Болезнь Жильбера (семейная негемолитическая желтуха, доброкачественная неконъюнгированная гипербилирубинемия, конституциональная дисфункция печени) чаще встречается у мужчин. Патология имеет широкое распространение на территории Африки и Азии.
Это генетическое отклонение описано в медицинских справочниках довольно поверхностно, поэтому больные и врачи нередко просто не замечают его признаков. Доброкачественная желтуха протекает волнообразно, период кризов сменяет ремиссией. Болезнь обостряется после употребления алкоголя или «неподходящей» пищи. Если пациент регулярно нарушает правила питания, то заболевание приобретает хроническое течение.
Основные сведения
Многие пациенты интересуются вопросом о том, что такое синдром Жильбера (СЖ). Простыми словами , это доброкачественное генетическое заболевание печени с хроническим течением, при котором в крови повышенный билирубин (желчный пигмент). СЖ относят к наиболее часто встречающимся формам пигментного цирроза, при которых периодически возникает желтуха и другие симптомы. Болезнь имеет волнообразное течение, то есть в один период человек нормально себя чувствует, а через некоторое время возникают все признаки патологических расстройств железы. Как правило, недуг обостряется после регулярного употребления жирной, солёной, острой пищи, копчённых изделий, спиртных напитков.
Как утверждают генетики, наследственная особенность связана с дефицитом глюкуронилтрансферазы (фермент). Недуг развивается вследствие дефекта гена, который отвечает за синтез фермента. Изменение во второй паре хромосом возникает в пубертатный период. Это происходит из-за влияния половых гормонов на метаболизм билирубина.
Передача генного дефекта приводит к деструктивному образованию глюкуронилтрансферазы, которая нужна для переработки билирубина. Желчный пигмент формируется во время распада эритроцитов. Эти кровяные клетки вырабатывает красный костный мозг, а через 4 месяца они разрушаются. Эритроциты заполнены гемоглобином, который расщепляется на гем и глобин. Последнее вещество имеет белковую природу и распадается на аминокислоты (структурные единицы белковых молекул). А гем трансформируется в несвязанный билирубин, который не растворяется в воде и обладает токсическим влиянием, особенно для мозговых клеток. Как раз для того чтобы превратить вредный пигмент в нетоксичный, нужна глюкуронилтрансфераза.
При СЖ концентрация фермента довольно низкая, поэтому он может справиться только с четвёртой частью несвязанного билирубина. После физического перенапряжения, употребления алкоголя или жирной пищи железа не способна переработать большое количество билирубина, как следствие, проявляется желтуха.
Именно поэтому концентрация жирорастворимого пигмента повышается. Проникая в митохондрии («энергетические станции» клеток), билирубин нарушает внутриклеточное дыхание и энергообеспечение. Когда уровень вещества повышается до 60 мкмоль/л, нарушается работа митохондрий. При дальнейшем увеличении количества билирубина существует риск поражения мозговых оболочек, которые отвечают за работу сердечно-сосудистой и дыхательной системы.
Таким образом, СЖ связан с патологическим изменением гена, который передается детям от родителей. Заболевание не провоцирует тяжёлые изменения структуры железы, однако вероятность ЖКБ (желчнокаменная болезнь) или воспалительного поражения желчных протоков существует.
Как уже упоминалось, СЖ может передаваться от родителей к детям. Семейную негемолитическую желтуху выявляют у пациентов, которые унаследовали мутацию второй хромосомы от обоих родителей. В организме такого пациента содержится всего 20% глюкуронилтрансферазы, которая не может преобразовать несвязанный билирубин в связанную фракцию.
Неправильное питание может спровоцировать желтуху и другие симптомы СЖ Примечательно, что у многих пациентов заболевание протекает по-разному. Во второй хромосоме всегда присутствует вставка из 2 лишних аминокислот, однако их количество может быть разным. Чем больше вставок, тем тяжелее протекает болезнь.
На синтез глюкуронилтрансферазы влияет андроген (мужской гормон), поэтому первые симптомы патологии проявляются у детей в пубертатный период (во время полового созревания и гормональных изменений). По этой же причине СЖ чаще выявляют у мужчин.
Генетический дефект приводит к тому, что снижается усвоение желчного пигмента, несвязанный билирубин повышен и откладывается в тканях. При незначительном увеличении количества свободного билирубина клинические проявления могут отсутствовать. Однако существуют факторы, которые провоцируют появление выраженных симптомов.
Причины синдрома Жильбера:
Конъюгационная желтуха новорожденных- Регулярное злоупотребление алкоголем.
- Длительный приём некоторых медикаментов (анаболические стероиды, глюкокортикоиды, антибиотики, нестероидные противовоспалительные средства).
- Хирургическое вмешательство, травмы.
- Стрессовые состояния, длительное утомление организма, нервные расстройства.
- Неправильное питание, когда человек голодает, переедает или употребляет вредную пищу.
- Тяжёлые физические нагрузки.
- Инфекционные заболевания: грипп, острые респираторные болезни или гепатит вирусного происхождения.
Медики выделяют 2 формы синдрома: первая протекает на фоне не изменённых эритроцитов, а вторая способствует их разрушению.
Заболевание, передающееся по наследству, имеет 2 варианта течения. Врождённая негемолитическая семейная желтуха проявляется без предшествующего воспаления печени. Клинические проявления манифестирующего СЖ наблюдаются после перенесённого гепатита. Первый вариант патологии встречается чаще.
Желтуха – это основное проявление синдрома Жильбера Пациентам следует знать, что повышение концентрации билирубина может быть признаком конституциональной дисфункции печени или следствием перехода острого гепатита в хронический.
У новорожденных уровень билирубина повышен (физиологическая желтуха), поэтому первые симптомы патологии выявляют в более старшем возрасте. Как правило, клиническая картина проявляется около 12 лет.
При заболевании меняется окрас кожи и склер, интенсивность данного симптома зависит от концентрации билирубина. У одних пациентов белки глаз имеют бледно-жёлтый оттенок, а у других кожа окрашивается в оранжевый цвет. Фото больных с желтухой представлено выше.
Желтуха может распространяться на всё тело или окрашивать отдельные его участки (стопы, ладони, подмышечные впадины). Этот симптом может возникнуть после воздействия негативных факторов (описаны выше) и самостоятельно исчезнуть.
У некоторых больных на веках появляются плоские бляшки жёлтого цвета доброкачественного характера.
При нарастании расстройства печёночной функциональности возникает дискомфорт в эпигастральной области и животе, появляется боль справа под рёбрами. Подобные симптомы связаны с гепатомегалией (увеличение размера железы), избыточным газообразованием. Признаки становятся более выраженными во время физической нагрузки.
Диспепсический синдром сопровождается следующими проявлениями:
- снижением аппетита, из-за чего уменьшается вес;
- тошнотой;
- отрыжкой;
- вздутием живота;
- расстройствами стула (понос чередуется с запором).
По медицинской статистике, у 5 пациентов с болезнью Жильбера из 10 увеличивается печень, что можно выявить во время пальпации. Чуть реже возникает спленомегалия (увеличение селезёнки).
Из-за расстройства функциональности желчных протоков в желчном пузыре скапливается печёночный секрет (желчь), возникает застой и воспалительные процессы. К тому же, существует риск образования камней.
При усиливающейся эндотоксикации и негативном влиянии билирубина на нервные клетки повышается вероятность развития астенического синдрома. Это состояние проявляется при многих патологиях внутренних органов и центральной нервной системы.
Астено-вегетативный синдром сопровождается следующими признаками:
- апатия (полное безразличие, равнодушие);
- слабость, истощение нервных процессов, перепады настроения;
- сбой режима сна и бодрствования, из-за чего больной не может уснуть ночью и ощущает тягу ко сну днём;
- снижение умственной и физической работоспособности;
- повышенная раздражительность;
- рассеянность внимания;
- одышка;
- снижение памяти;
- учащение сердечного ритма.
Когда патология приобретает хроническое течение, то вышеописанные симптомы могут отсутствовать. У некоторых больных клинические проявления не наблюдаются даже во время обострения.
Опасность патологии
Достаточно актуален вопрос о том, чем опасен синдром Жильбера. Согласно медицинской статистике, у 30% больных не проявляются признаки болезни Жильбера, из-за чего врачу тяжело установить диагноз. Если пациент соблюдает правила питания, принимает препараты, которые назначил доктор, то негативные симптомы быстро исчезают и долгое время не беспокоят.
Синдром Жильбера осложняется желчнокаменной болезнью Если больной игнорирует рекомендации медиков, то болезнь развивается, а печеночная дисфункция нарастает. Такая вероятность повышается, когда пациент во время терапевтического курса употребляет спиртные напитки и вредные продукты. В таком случае повышается вероятность хронического гепатита, который тяжело вылечить.
Доброкачественная билирубинемия может осложняться ЖКБ с хроническим течением. Если пациент будет употреблять жирную пищу, то возможны частые обострения заболевания. Тогда возникает горечь во рту, тошнота, жжение за грудиной, избыточное газообразование, а также боль справа под рёбрами. При закупорке желчных протоков камнем появляется сильная рвота, а желтуха становится более выраженной.
Диагностика синдрома Жильбера стартует от сбора анамнеза и выявления клинических проявлений. При обнаружении подозрительных симптомов назначают лабораторные и инструментальные исследования.
Для выявления патологии назначают лабораторные исследования Желтуха у родственников больного свидетельствует о наличии СЖ или других заболеваний гепатобилиарной системы (печень, желчный пузырь и его протоки). Увеличенная железа с гладкими контурами и мягкой консистенцией выявляется во время пальпации.
Разобраться в диагнозе поможет клинический анализ крови. О наличии патологии свидетельствует увеличение количества гемоглобина, при разрушении которого повышается концентрация несвязанного желчного пигмента. Тогда показатели билирубина достигают 160 г/л. Кроме того, увеличивается число ретикулоцитов (незрелые эритроциты).
Биохимическое исследование крови поможет определить уровень не связанного билирубина. Чтобы результат был достоверным, необходимо готовиться к анализу на протяжении 3-х дней. Подготовка заключается в отмене лекарств, которые влияют на количество желчного пигмента. Также стоит отказаться от жирной пищи и спиртных напитков.
При СЖ повышается уровень не связанного билирубина (однако это возможно при физиологической желтухе у новорожденных и гемолизе) и щелочной фосфатазы.
Генетический анализ на синдром Жильбера поможет быстро и точно подтвердить диагноз. Исследование методом ПЦР (полимеразная цепная реакция) позволяет выявить аномальный ген. Генетический анализ крови назначают перед приёмом гепатотоксичных лекарств.
Чтобы оценить состояние гепатобилиарной системы, а также исключить гепатит и цирроз, назначают инструментальные исследования:
- УЗИ позволяет определить размер железы, выявить её структурные изменения, воспаление желчного пузыря и его протоков.
- Радиоизотопное исследование применяют для определения поглощающей или выделительной функций печени.
- Дуоденальное зондирование позволяет исследовать содержимое 12-перстной кишки (смесь желчи, кишечного, желудочного, панкреатического сока).
- Биопсия печени (забор фрагментов тканей) помогает исключить воспаление и цирротические изменения органа.
- Ультразвуковая эластография позволяет оценить плотность и упругость тканей железы. С её помощью можно выявить СЖ на ранней стадии.
С помощью лекарственных проб уточняют диагноз, когда желтуха проявляется редко, а другие исследования не позволяют выявить заболевание:
- С никотиновой кислотой. Пациенту вводят 50 мг раствора в вену. Спустя 3 часа повышается уровень желчного пигмента вследствие угнетения функциональности глюкуроновой кислоты.
- С фенобарбиталом. Пациент принимает таблетки (3 мг/1 кг за сутки) на протяжении 5 дней. После исследования количество билирубина снижается.
- С рифампицином (антибиотик). После введения 900 мг препарата у больного увеличивается количество несвязанного пигмента.
К важным диагностическим тестам относят пробу с голоданием. Во время исследования пациент употребляет не более 400 ккал за 24 часа или полностью отказывается от еды на 48 часов. Количество билирубина определяют на голодный желудок в первый день и после теста. Если уровень пигмента повышен в 2–3 раза, то тест считается положительным.
Пациенты интересуются вопросом о том, как лечить синдром Жильбера. Существуют различные способы терапии, выбор которых зависит от состояния пациента.
При повышении уровня несвязанного билирубина пациентам назначают ФенобарбиталЧтобы снизить уровень не связанного билирубина в крови, нужно ограничить физические, психоэмоциональные нагрузки, соблюдать правила питания, принимать медикаменты. Профессиональный спорт, алкоголь, гепатотоксичные препараты находятся под строгим запретом. Кроме того, нужно уменьшить время нахождения под солнцем.
Во время физических занятий следует контролировать нагрузку, чтобы вновь не повысить уровень пигмента. Спортсмен должен регулярно обследоваться у врача, чтобы оценить активность патологии. В период ремиссии тоже следует проводить занятия в щадящем режиме.
Парень с СЖ может служить в армии, однако место и условия её прохождения службы обсуждаются отдельно.
Лечение препаратами начинают, когда количество билирубина превышает 50 мкмоль/л. Для борьбы с болезнью применяют индукторы ферментов, снижающие уровень желчного пигмента и связанные с ним диспепсические проявления. Для этой цели назначают Флумецинол, Фенобарбитал. Последний препарат можно заменить Корвалолом, который содержит небольшое количество Фенобарбитала. Этот препарат способен не только понизить содержание билирубина, но и устранить психическое напряжение, которое часто провоцирует гипербилирубинемию. Некоторые пациенты утверждают: «Я пью Корвалол с расчётом 10 капель на 20 кг трижды за сутки, и неприятные симптомы (тошнота, рвота, боль в животе, расстройства стула) меня покидают». Однако перед тем как употреблять раствор, нужно проконсультироваться с врачом.
Чтобы ускорить вывод билирубина с калом, пациентам назначают сорбенты. Для этой цели врачи советуют пить Атоксил, Полисорб, активированный уголь.
Для профилактики обострения СЖ применяют следующие медикаменты:
- Гепатопротекторы (Эссенциале, Карсил) защищают гепатоциты.
- Холеретические средства (Аллохол) стимулируют желчеобразование.
- Холекинетики (Холосас) ускоряют отток желчи.
- Витамины группы В.
Кроме традиционных средств, рекомендуется проводить физиотерапию. Фототерапия понижает уровень билирубина и защищает организм от его токсического действия.
Лечение синдрома Жильбера народными средствами проводится только после консультации лечащего врача. Пейте отвары из желчегонных трав или делайте ванночки из них. Для этой цели используют шиповник, кукурузные рыльца, расторопшу, календулу, бессмертник.
Комплексная терапия не обойдётся без диеты, особенно в период обострения. Пациенту назначают стол №5, согласно которому он должен питаться от 4 до 6 раз за сутки небольшими порциями. Также нужно следить за суточным объёмом жидкости (не менее 1,5 л). Разрешено пить воду без газа, компоты из сладких сортов фруктов и ягод, травяные отвары.
Во время лечения запрещено употреблять жирную, жареную, острую пищу, копчёные, многие кондитерские изделия, бобовые, щавель и т. д. От алкоголя тоже необходимо отказаться, так как он повышает уровень желчного пигмента.
За сутки больной должен употреблять не более 2800 ккал. Разрешено включать в рацион жиры растительного происхождения, постное мясо, рыбу, овощи (тыква, морковь, картофель).
Блюда перед употреблением следует перетирать и употреблять в тёплом виде.
Подробнее о правилах питания проконсультирует врач.
Синдром Жильбера и беременность не является опасным сочетанием. Этот диагноз не мешает зачатию и не несёт угрозы плоду. Более того, во время беременности из-за гормональных изменений снижается количество билирубина в крови.
Будущая мать должна сообщить о своём диагнозе врачу. В общем лечение не отличается: диета, отказ от вредных привычек, физических нагрузок, стрессов. Главное, регулярно проходить обследование и принимать препараты только после одобрения специалиста.
Профилактика и прогноз
Как упоминалось, СЖ передаётся по наследству, поэтому пациентам необходимо провести генетический анализ крови. В период планирования беременности родители должны пройти целый диагностический курс, который поможет выявить вероятность развития патологии у будущего ребёнка.
Чтобы избежать обострения синдрома Жильбера, нужно соблюдать диету Чтобы избежать обострения болезни, нужно соблюдать следующие правила:
- Правильно питаться.
- Ограничить физические и психоэмоциональные нагрузки.
- Укреплять иммунитет.
- Вовремя лечить заболевания печени и других органов.
- Во время полового контакта использовать презервативы, чтобы предотвратить развитие гепатита.
- Исключить из жизни алкоголь.
Пациенты с СЖ интересуются вопросом о том, сколько больной будет жить при патологии. Если человек соблюдает рекомендации врача (диета, отказ от алкоголя), то заболевание не проявляется симптомами и не осложняется. Главное, не забывать регулярно проводить профилактическое обследование, чтобы контролировать патологический процесс.
albur.ru
© 2020 "МНОГО ДЕТСТВА" - РЕГИОНАЛЬНАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ